Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

PRKG1

protein kinase cGMP-dependent 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10q11.23-q21.1
Koordináták
10. kromoszóma: 51 074 487–52 298 350 (GRCh38)
Exonok
18 exon, összesen 1223,9 kb
Fehérje
686 aminosav
Más néven ismert
PGK, PKG, PKG1
Korábbi jelölések
PRKGR1B, PRKG1B
MANE Select transzkriptum
ENST00000373980.11NM_006258.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Aortic Aneurysm

    • Familial Thoracic Aortic Aneurysm and DissectionAutoszomális domináns

      Inherited widening and tearing of the thoracic aorta, caused by changes in genes such as ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 and THSD4.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: erős
      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing about it supports regular aortic imaging, blood pressure control and timely preventive surgery, and screening of relatives.

A PRKG1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
10. kromoszóma, a PRKG1 helyét zárójel jelöli. A PRKG1 és környékén 12 gén a 10. kromoszómán, 49 850 623–53 522 214 között.10. kromoszóma10q11.23-q21.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.350 Mb50,5 Mb51 Mb51,5 Mb52 Mb52,5 Mb53 Mb53,5 MbPARG: 49 815 132–49 970 203, fordított szálTIMM23B: 49 942 031–49 977 625, előre szálTIMM23BTIMM23B-AGAP6: 49 942 056–50 011 654, előre szálTIMM23B-AGAP6AGAP6: 49 982 190–50 011 654, előre szálAGAP6WASHC2A: 50 067 881–50 136 578, előre szálWASHC2AASAH2: 50 182 778–50 279 720, fordított szálASAH2SGMS1: 50 305 586–50 625 189, fordított szálSGMS1ASAH2B: 50 739 318–50 816 495, előre szálASAH2BA1CF: 50 799 409–50 885 716, fordított szálA1CFPRKG1: 51 074 487–52 298 350, előre szálPRKG1CSTF2T: 51 695 486–51 699 595, fordított szálCSTF2TDKK1: 52 314 274–52 318 042, előre szálDKK1MBL2: 52 758 075–52 773 009, fordított szálMBL2A PRKG1 ábrája: 18 exon a(z) 10. kromoszóma előre szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 51 074 487–51 074 901, 415 bázis2. exon: 51 153 164–51 153 330, 167 bázis3. exon: 51 467 723–51 467 836, 114 bázis4. exon: 51 804 585–51 804 690, 106 bázis5. exon: 51 907 507–51 907 570, 64 bázis6. exon: 52 054 484–52 054 561, 78 bázis7. exon: 52 062 537–52 062 631, 95 bázis8. exon: 52 133 840–52 133 905, 66 bázis9. exon: 52 161 889–52 161 963, 75 bázis10. exon: 52 251 570–52 251 666, 97 bázis11. exon: 52 271 350–52 271 489, 140 bázis12. exon: 52 272 392–52 272 481, 90 bázis13. exon: 52 280 789–52 280 930, 142 bázis14. exon: 52 282 153–52 282 316, 164 bázis15. exon: 52 288 726–52 288 848, 123 bázis16. exon: 52 288 931–52 288 993, 63 bázis17. exon: 52 290 224–52 290 290, 67 bázis18. exon: 52 293 802–52 298 350, 4549 bázis110185′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 1223,9 kb-jából 6,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2061 bázis kódolja a fehérjét.

PRKG1 szekvenálása

1

egy PRKG1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a PRKG1 gén mind a 1223,9 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 6,6 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) PRKG1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PRKG1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PRKG1 gén: protein kinase cGMP-dependent 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/prkg1

Vancouver

Dante Labs. PRKG1 gén: protein kinase cGMP-dependent 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/prkg1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet