Tulajdonság
Ectopia lentis
Dislocation or malposition of the crystalline lens of the eye. A partial displacement (or dislocation) of the lens is described as a subluxation of the lens, while a complete displacement is termed luxation of the lens. A complete displacement occurs if the lens is completely outside the patellar fossa of the lens, either in the anterior chamber, in the vitreous, or directly on the retina. If the lens is partially displaced but still contained within the lens space, then it is termed subluxation.
Összefoglaló
- Más néven
- Abnormality of lens position, Lens dislocation
- Szervrendszer
- Abnormality of the eye
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Ectopia lentis, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet28 gén kapcsolódik ehhez: Ectopia lentis
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Ectopia lentis. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Mindig | 2 betegségben |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Mindig | 1 betegségben |
| CPAMD8C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8 | Mindig | 1 betegségben |
| FBN1fibrillin 1 | Mindig | 8 betegségben |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| CBScystathionine beta-synthase | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FOXC1forkhead box C1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Gyakran (30–79%) | 4 betegségben |
| PAX6paired box 6 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| TRIM44TRIM family member 44 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BCORBCL6 corepressor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FBN2fibrillin 2 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| WT1WT1 transcription factor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SUOXsulfite oxidase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TAP1transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt