Tulajdonság
Inward turned thumb
Klinikai név: Adducted thumb
In the resting position, the tip of the thumb is on, or near, the palm, close to the base of the fourth or fifth finger.
Összefoglaló
- Más néven
- Adducted thumbs, Thumb-in-palm deformity, Thumb-in-palm pattern
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Inward turned thumb, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet105 gén kapcsolódik ehhez: Inward turned thumb
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Inward turned thumb. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Mindig | 1 betegségben |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Mindig | 2 betegségben |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Mindig | 1 betegségben |
| DSTdystonin | Mindig | 1 betegségben |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Mindig | 1 betegségben |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Mindig | 1 betegségben |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Mindig | 1 betegségben |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Mindig | 4 betegségben |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Mindig | 4 betegségben |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Mindig | 2 betegségben |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | Mindig | 1 betegségben |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Mindig | 2 betegségben |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Mindig | 1 betegségben |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FBN1fibrillin 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| TPM2tropomyosin 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| EXOSC9exosome component 9 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FBN2fibrillin 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Gyakran (30–79%) | 4 betegségben |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ADGRG6adhesion G protein-coupled receptor G6 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
További 65 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ELNelastin | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| EPB41L1erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FBLN5fibulin 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GON7GON7 subunit of KEOPS complex | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GPKOWG-patch domain and KOW motifs | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KLHL40kelch like family member 40 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KLHL41kelch like family member 41 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LAGE3L antigen family member 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LMOD3leiomodin 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MED25mediator complex subunit 25 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MEG3maternally expressed 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| METTL27methyltransferase like 27 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MYL11myosin light chain 11 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NEBnebulin | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| NUP107nucleoporin 107 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NUP133nucleoporin 133 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| RELNreelin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| STX1Asyntaxin 1A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TBL2transducin beta like 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TPRKBTP53RK binding protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| WDR73WD repeat domain 73 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TDO2tryptophan 2,3-dioxygenase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt