Tulajdonság
Thin bony cortex
Abnormal thinning of the cortical region of bones.
Összefoglaló
- Más néven
- Thin cortices
- Szervrendszer
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Thin bony cortex, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet24 gén kapcsolódik ehhez: Thin bony cortex
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Thin bony cortex. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Mindig | 1 betegségben |
| CCDC134coiled-coil domain containing 134 | Mindig | 1 betegségben |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Mindig | 1 betegségben |
| GLB1galactosidase beta 1 | Mindig | 1 betegségben |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Mindig | 1 betegségben |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Mindig | 1 betegségben |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Mindig | 1 betegségben |
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | Mindig | 1 betegségben |
| SMSspermine synthase | Mindig | 1 betegségben |
| TMEM38Btransmembrane protein 38B | Mindig | 1 betegségben |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Nincs rögzítve | 2 betegségben |
| FBN1fibrillin 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| VDRvitamin D receptor | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt