Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ACTA2

actin alpha 2, smooth muscle

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10q23.31
Koordináták
10. kromoszóma: 88 935 074–88 952 773 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 17,7 kb
Fehérje
377 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
ACTSA
MANE Select transzkriptum
ENST00000224784.10NM_001613.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Aortic Aneurysm

    • Multisystemic Smooth Muscle Dysfunction SyndromeAutoszomális domináns

      A range of conditions caused by changes in ACTA2 that can affect the aorta, brain arteries, pupils, gut and bladder.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it supports aortic and brain blood vessel imaging.

    • Familial Thoracic Aortic Aneurysm and DissectionAutoszomális domináns

      Inherited widening and tearing of the thoracic aorta, caused by changes in genes such as ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 and THSD4.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it supports regular aortic imaging, blood pressure control and timely preventive surgery, and screening of relatives.

  • Moyamoya Disease

    • Progressive narrowing of the arteries at the base of the brain, linked to changes in RNF213 (a susceptibility gene with reduced penetrance, especially common in East Asian populations), ACTA2 or GUCY1A1, which can cause strokes or mini-strokes.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it supports early assessment of symptoms such as transient weakness, and access to specialist stroke prevention and surgical treatment.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A ACTA2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
10. kromoszóma, a ACTA2 helyét zárójel jelöli. A ACTA2 és környékén 17 gén a 10. kromoszómán, 88 443 924–89 443 923 között.10. kromoszóma10q23.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.388,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 MbRNLS: 88 273 551–88 584 530, fordított szálRNLSLIPJ: 88 586 753–88 607 880, előre szálLIPJLIPF: 88 664 441–88 678 814, előre szálLIPFLIPK: 88 706 249–88 752 776, előre szálLIPKLIPN: 88 759 982–88 779 626, előre szálLIPNLIPM: 88 802 730–88 820 546, előre szálLIPMANKRD22: 88 819 896–88 851 940, fordított szálANKRD22STAMBPL1: 88 879 363–88 975 153, előre szálSTAMBPL1ACTA2: 88 935 074–88 952 773, fordított szálACTA2FAS: 88 953 813–89 029 605, előre szálFASCH25H: 89 205 629–89 207 317, fordított szálCH25HLIPA: 89 212 830–89 415 367, fordított szálLIPAIFIT2: 89 283 694–89 309 271, előre szálIFIT2IFIT3: 89 327 307–89 377 473, előre szálIFIT3IFIT1B: 89 378 050–89 385 205, előre szálIFIT1BIFIT1: 89 392 546–89 406 487, előre szálIFIT1IFIT5: 89 414 568–89 421 605, előre szálIFIT5SLC16A12: 89 430 174–89 556 701, fordított szálA ACTA2 ábrája: 9 exon a(z) 10. kromoszóma fordított szálán9. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 8 ismert betegségokozó hely6. exon: 9 ismert betegségokozó hely5. exon: 4 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 7 ismert betegségokozó hely2. exon: 5 ismert betegségokozó hely9. exon: 88 935 074–88 935 366, 293 bázis8. exon: 88 938 061–88 938 242, 182 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 8. exonban. Listázás7. exon: 88 939 507–88 939 698, 192 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 7. exonban. Listázás6. exon: 88 941 229–88 941 390, 162 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 6. exonban. Listázás5. exon: 88 941 785–88 941 869, 85 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 5. exonban. Listázás4. exon: 88 943 797–88 943 907, 111 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 4. exonban. Listázás3. exon: 88 947 258–88 947 386, 129 bázis2. exon: 88 948 802–88 948 953, 152 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 2. exonban. Listázás1. exon: 88 952 731–88 952 773, 43 bázis9876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 17,7 kb-jából 1,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1134 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ACTA2 gént

43

pozíció a(z) ACTA2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ACTA2 gén mind a 17,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,3 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (15)

Az itt található, oldallal rendelkező ACTA2 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
A140Vc.419C>T5. exon88 941 820Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G270Rc.808G>A7. exon88 939 507Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R39Cc.115C>T2. exon88 948 816Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R39Hc.116G>A2. exon88 948 815Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R118Qc.353G>A4. exon88 943 813Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R118Wc.352C>T4. exon88 943 814Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R149Cc.445C>T5. exon88 941 794Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R179Cc.535C>T6. exon88 941 310Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R179Hc.536G>A6. exon88 941 309Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R198Cc.592C>T6. exon88 941 253Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás

Mind a 15 ACTA2 variáns megtekintése →

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ACTA2 gén: actin alpha 2, smooth muscle. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/acta2

Vancouver

Dante Labs. ACTA2 gén: actin alpha 2, smooth muscle [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/acta2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet