Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenKezdés449 $-tól
Tulajdonság
Cutis marmorata
A reticular discoloration of the skin with cyanotic (reddish-blue appearing) areas surrounding pale central areas due to dilation of capillary blood vessels and stagnation of blood within the vessels. Cutis marmorata generally occurs on the legs, arms and trunk and is often more severe in cold weather.
Összefoglaló
Cutis marmorataHP:0000965
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenKezdés449 $-tól
Read the genes linked to Cutis marmorata, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet77 gén kapcsolódik ehhez: Cutis marmorata
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Cutis marmorata. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Mindig | 1 betegségben |
| CAV1caveolin 1 | Mindig | 1 betegségben |
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Mindig | 1 betegségben |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Mindig | 1 betegségben |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Mindig | 1 betegségben |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Mindig | 1 betegségben |
| MED16mediator complex subunit 16 | Mindig | 1 betegségben |
| NFIAnuclear factor I A | Mindig | 2 betegségben |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Mindig | 1 betegségben |
| STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 | Mindig | 1 betegségben |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Mindig | 1 betegségben |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ELNelastin | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| FBN1fibrillin 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FOXE3forkhead box E3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| LOXlysyl oxidase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| MYLKmyosin light chain kinase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NOTCH1notch receptor 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SMAD2SMAD family member 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SMAD3SMAD family member 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SMAD4SMAD family member 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
További 37 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BRD4bromodomain containing 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NFIXnuclear factor I X | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FOSL2FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GUCY1A1guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CBScystathionine beta-synthase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| RNF113Aring finger protein 113A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenKezdés449 $-tól
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt