Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Displaced pupil

Klinikai név: Ectopia pupillae

A malposition of the pupil owing to a developmental defect of the iris.

HPO HP:0009918

Összefoglaló

Más néven
Corectopia
Szervrendszer
Abnormality of the eye

24 gén kapcsolódik ehhez: Displaced pupil

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Displaced pupil. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
ADAMTSL4ADAMTS like 4Mindig2 betegségben
CPAMD8C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8Mindig1 betegségben
FOXC1forkhead box C1Mindig2 betegségben
PAX6paired box 6Mindig1 betegségben
PITX2paired like homeodomain 2Mindig1 betegségben
WT1WT1 transcription factorMindig1 betegségben
ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1Mindig2 betegségben
OTX2orthodenticle homeobox 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, cholineGyakran (30–79%)2 betegségben
TBX2T-box transcription factor 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
FBN1fibrillin 1Néha (5–29%)1 betegségben
OVOL2ovo like zinc finger 2Néha (5–29%)2 betegségben
RHOAras homolog family member ANéha (5–29%)1 betegségben
ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2Néha (5–29%)2 betegségben
COL4A1collagen type IV alpha 1 chainRitkán (1–4%)1 betegségben
COL8A2collagen type VIII alpha 2 chainRitkán (1–4%)1 betegségben
GRHL2grainyhead like transcription factor 2Ritkán (1–4%)2 betegségben
VSX1visual system homeobox 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
CPLX1complexin 1Nincs rögzítve1 betegségben
CTBP1C-terminal binding protein 1Nincs rögzítve1 betegségben
FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1Nincs rögzítve1 betegségben
LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1Nincs rögzítve1 betegségben
MAB21L2mab-21 like 2Nincs rögzítve1 betegségben
NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Abnormality of the pupil

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet