Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Collapsed lung

Klinikai név: Pneumothorax

Accumulation of air in the pleural cavity leading to a partially or completely collapsed lung.

HPO HP:0002107

Összefoglaló

Szervrendszer
Abnormality of the respiratory system

66 gén kapcsolódik ehhez: Collapsed lung

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Collapsed lung. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
COL3A1collagen type III alpha 1 chainMindig2 betegségben
SLC31A1solute carrier family 31 member 1Mindig1 betegségben
WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrialMindig1 betegségben
ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2Mindig1 betegségben
FLCNfolliculinNagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Gyakran (30–79%)2 betegségben
DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2Gyakran (30–79%)2 betegségben
FBLN5fibulin 5Gyakran (30–79%)1 betegségben
LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
TSC1TSC complex subunit 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
TSC2TSC complex subunit 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
ACTA2actin alpha 2, smooth muscleNéha (5–29%)1 betegségben
BTNL2butyrophilin like 2Néha (5–29%)2 betegségben
DSEdermatan sulfate epimeraseNéha (5–29%)1 betegségben
ELNelastinNéha (5–29%)1 betegségben
FBN1fibrillin 1Néha (5–29%)2 betegségben
FBXO11F-box protein 11Néha (5–29%)1 betegségben
FOXE3forkhead box E3Néha (5–29%)1 betegségben
HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2Néha (5–29%)1 betegségben
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Néha (5–29%)1 betegségben
IPO8importin 8Néha (5–29%)1 betegségben
LOXlysyl oxidaseNéha (5–29%)1 betegségben
MAT2Amethionine adenosyltransferase 2ANéha (5–29%)1 betegségben
MFAP5microfibril associated protein 5Néha (5–29%)1 betegségben
MYH11myosin heavy chain 11Néha (5–29%)1 betegségben
MYLKmyosin light chain kinaseNéha (5–29%)1 betegségben
PRDM10PR/SET domain 10Néha (5–29%)1 betegségben
PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1Néha (5–29%)1 betegségben
SLC34A2solute carrier family 34 member 2Néha (5–29%)1 betegségben
SMAD2SMAD family member 2Néha (5–29%)1 betegségben
SMAD3SMAD family member 3Néha (5–29%)2 betegségben
SMAD4SMAD family member 4Néha (5–29%)1 betegségben
TGFB2transforming growth factor beta 2Néha (5–29%)2 betegségben
TGFB3transforming growth factor beta 3Néha (5–29%)1 betegségben
TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1Néha (5–29%)1 betegségben
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2Néha (5–29%)1 betegségben
THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4Néha (5–29%)1 betegségben
TXNDC15thioredoxin domain containing 15Néha (5–29%)1 betegségben
CEACAM3CEA cell adhesion molecule 3Ritkán (1–4%)1 betegségben
További 26 gén megjelenítése
GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
CEACAM6CEA cell adhesion molecule 6Ritkán (1–4%)1 betegségben
CFTRCF transmembrane conductance regulatorRitkán (1–4%)1 betegségben
CLCA4chloride channel accessory 4Ritkán (1–4%)1 betegségben
CLPBClpB family mitochondrial disaggregaseRitkán (1–4%)1 betegségben
DCTN4dynactin subunit 4Ritkán (1–4%)1 betegségben
EDNRAendothelin receptor type ARitkán (1–4%)1 betegségben
EXT1exostosin glycosyltransferase 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
EXT2exostosin glycosyltransferase 2Ritkán (1–4%)1 betegségben
GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunitRitkán (1–4%)1 betegségben
GSTM3glutathione S-transferase mu 3Ritkán (1–4%)1 betegségben
HFEhomeostatic iron regulatorRitkán (1–4%)1 betegségben
HMOX1heme oxygenase 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4Ritkán (1–4%)1 betegségben
LAMA3laminin subunit alpha 3Ritkán (1–4%)1 betegségben
LAMB3laminin subunit beta 3Ritkán (1–4%)1 betegségben
LAMC2laminin subunit gamma 2Ritkán (1–4%)1 betegségben
MIFmacrophage migration inhibitory factorRitkán (1–4%)1 betegségben
SERPINA1serpin family A member 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
SLC11A1solute carrier family 11 member 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
SLC26A9solute carrier family 26 member 9Ritkán (1–4%)1 betegségben
SLC6A14solute carrier family 6 member 14Ritkán (1–4%)1 betegségben
SLC9A3solute carrier family 9 member A3Ritkán (1–4%)1 betegségben
STX1Asyntaxin 1ARitkán (1–4%)1 betegségben
TGFB1transforming growth factor beta 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
HRASHRas proto-oncogene, GTPaseNincs rögzítve1 betegségben
SLC25A24solute carrier family 25 member 24Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Tágabb tulajdonságok

Abnormal pleura morphology

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet