Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MFAP5

microfibril associated protein 5

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12p13.31
Koordináták
12. kromoszóma: 8 645 943–8 662 826 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 16,9 kb
Fehérje
173 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
MAGP2, MP25
MANE Select transzkriptum
ENST00000359478.7NM_003480.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Aortic Aneurysm

    • Familial Thoracic Aortic Aneurysm and DissectionAutoszomális domináns

      Inherited widening and tearing of the thoracic aorta, caused by changes in genes such as ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 and THSD4.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it supports regular aortic imaging, blood pressure control and timely preventive surgery, and screening of relatives.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A MFAP5 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
12. kromoszóma, a MFAP5 helyét zárójel jelöli. A MFAP5 és környékén 14 gén a 12. kromoszómán, 8 154 385–9 154 384 között.12. kromoszóma12p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.338,2 Mb8,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 Mb: 8 138 140–8 175 320, előre szálZNF705A: 8 157 015–8 188 537, előre szálZNF705AFAM90A1: 8 221 260–8 227 621, fordított szálFAM90A1CLEC6A: 8 455 950–8 479 779, előre szálCLEC6ACLEC4D: 8 509 475–8 522 641, előre szálCLEC4DCLEC4E: 8 533 273–8 541 079, fordított szálCLEC4EAICDA: 8 602 155–8 613 242, fordított szálAICDAMFAP5: 8 645 943–8 662 826, fordított szálMFAP5RIMKLB: 8 681 483–8 783 095, előre szálRIMKLBA2ML1: 8 822 466–8 887 001, előre szálA2ML1PHC1: 8 913 824–8 944 860, előre szálPHC1M6PR: 8 940 358–8 951 856, fordított szálM6PRKLRG1: 8 950 044–9 165 627, előre szálKLRG1A2M: 9 067 664–9 116 229, fordított szálA2MPZP: 9 148 840–9 208 410, fordított szálPZPA MFAP5 ábrája: 10 exon a(z) 12. kromoszóma fordított szálán9. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 8 645 943–8 648 203, 2261 bázis9. exon: 8 649 501–8 649 574, 74 bázis8. exon: 8 650 502–8 650 589, 88 bázis7. exon: 8 651 662–8 651 691, 30 bázis6. exon: 8 654 437–8 654 481, 45 bázis5. exon: 8 655 415–8 655 447, 33 bázis4. exon: 8 655 786–8 655 830, 45 bázis3. exon: 8 660 863–8 660 898, 36 bázis2. exon: 8 662 047–8 662 106, 60 bázis1. exon: 8 662 627–8 662 826, 200 bázis109876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 16,9 kb-jából 2,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 522 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MFAP5 gént

4

pozíció a(z) MFAP5 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a MFAP5 gén mind a 16,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MFAP5 gén: microfibril associated protein 5. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mfap5

Vancouver

Dante Labs. MFAP5 gén: microfibril associated protein 5 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mfap5

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet