Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

MYLK

myosin light chain kinase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3q21.1
Koordináták
3. kromoszóma: 123 610 049–123 884 332 (GRCh38)
Exonok
34 exon, összesen 274,3 kb
Fehérje
1914 aminosav
Más néven ismert
MLCK, smMLCK, MYLK1, MLCK1, KRP, Telokin, MLCK108, MLCK210, MYLK-L
MANE Select transzkriptum
ENST00000360304.8NM_053025.4
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Aortic Aneurysm

    • Familial Thoracic Aortic Aneurysm and DissectionAutoszomális domináns

      Inherited widening and tearing of the thoracic aorta, caused by changes in genes such as ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 and THSD4.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: erős
      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing about it supports regular aortic imaging, blood pressure control and timely preventive surgery, and screening of relatives.

  • Hereditary Visceral Myopathy, CIPO & MMIHS

    • Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome (MMIHS)

      A severe newborn condition with a greatly enlarged bladder, a small colon and poor bowel movement, caused by variants in smooth-muscle genes such as ACTG2, MYH11, MYLK, MYL9 and LMOD1.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Early diagnosis supports planning for nutritional support, bladder drainage and, in some cases, transplant.

A MYLK felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a MYLK helyét zárójel jelöli. A MYLK és környékén 6 gén a 3. kromoszómán, 123 247 191–124 247 190 között.3. kromoszóma3q21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 Mb124,2 MbSEC22A: 123 201 859–123 275 509, előre szálSEC22AADCY5: 123 282 296–123 449 795, fordított szálADCY5HACD2: 123 490 820–123 585 193, fordított szálHACD2MYLK: 123 610 049–123 884 332, fordított szálMYLKCCDC14: 123 897 305–123 961 443, fordított szálCCDC14ROPN1: 123 968 521–123 992 178, fordított szálROPN1KALRN: 124 033 310–124 726 325, előre szálKALRNA MYLK ábrája: 34 exon a(z) 3. kromoszóma fordított szálán31. exon: 3 ismert betegségokozó hely30. exon: 1 ismert betegségokozó hely29. exon: 1 ismert betegségokozó hely28. exon: 2 ismert betegségokozó hely27. exon: 9 ismert betegségokozó hely26. exon: 3 ismert betegségokozó hely24. exon: 8 ismert betegségokozó hely23. exon: 2 ismert betegségokozó hely22. exon: 5 ismert betegségokozó hely20. exon: 2 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 12 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely34. exon: 123 610 049–123 614 349, 4301 bázis33. exon: 123 618 639–123 618 770, 132 bázis32. exon: 123 620 207–123 620 336, 130 bázis31. exon: 123 626 818–123 626 941, 124 bázis30. exon: 123 629 474–123 629 626, 153 bázis29. exon: 123 638 071–123 638 194, 124 bázis28. exon: 123 640 287–123 640 504, 218 bázis27. exon: 123 647 224–123 647 427, 204 bázis26. exon: 123 648 971–123 649 064, 94 bázis25. exon: 123 649 162–123 649 194, 33 bázis24. exon: 123 657 126–123 657 428, 303 bázis23. exon: 123 664 105–123 664 258, 154 bázis22. exon: 123 666 219–123 666 346, 128 bázis21. exon: 123 667 137–123 667 187, 51 bázis20. exon: 123 682 224–123 682 310, 87 bázis19. exon: 123 692 735–123 692 851, 117 bázis18. exon: 123 700 020–123 701 005, 986 bázis17. exon: 123 701 438–123 701 509, 72 bázis16. exon: 123 707 754–123 708 003, 250 bázis15. exon: 123 708 698–123 708 895, 198 bázis14. exon: 123 709 756–123 709 893, 138 bázis13. exon: 123 722 128–123 722 280, 153 bázis12. exon: 123 725 944–123 726 078, 135 bázis11. exon: 123 732 896–123 733 102, 207 bázis10. exon: 123 733 687–123 734 222, 536 bázis9. exon: 123 735 398–123 735 416, 19 bázis8. exon: 123 737 378–123 737 543, 166 bázis7. exon: 123 738 897–123 739 062, 166 bázis6. exon: 123 739 953–123 740 001, 49 bázis5. exon: 123 752 331–123 752 538, 208 bázis4. exon: 123 793 677–123 793 844, 168 bázis3. exon: 123 831 548–123 831 670, 123 bázis2. exon: 123 876 559–123 876 617, 59 bázis1. exon: 123 884 206–123 884 332, 127 bázis343025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 274,3 kb-jából 10,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5745 bázis kódolja a fehérjét.

MYLK szekvenálása

16Közepes

Mennyire nehéz a MYLK rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból

A MYLK exonjainak egy része olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok elronthatnak vagy rosszul helyezhetnek el egy változást.

Ehhez hozzájárul: a MYLK exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség2,9%
  • Homológia18%
  • Közös a chrY-nal0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések4,2%
  • GC-tartalom10%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk ki

65

a MYLK azon pozíciói, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást

Ezek közül 16 (25%) olyan régiókban van, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

  • Low mappability (1 hely)
  • Segmental duplications (16 hely)

A teljes genom a MYLK mind a 274,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 10,1 kb exont.

ClinVar pathogenic variants (67)

The MYLK variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogén 45
  • Valószínűleg patogén 22
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_053025.4(MYLK):c.5197A>T (p.Lys1733Ter) (opens in a new tab)aortic aneurysm, familial thoracic 7Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_053025.4(MYLK):c.5169del (p.Lys1724fs) (opens in a new tab)aortic aneurysm, familial thoracic 7Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_053025.4(MYLK):c.5083_5092del (p.Phe1695fs) (opens in a new tab)aortic aneurysm, familial thoracic 7Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_053025.4(MYLK):c.4874del (p.Pro1625fs) (opens in a new tab)aortic aneurysm, familial thoracic 7Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_053025.4(MYLK):c.4568dup (p.Cys1524fs) (opens in a new tab)aortic aneurysm, familial thoracic 7Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_053025.4(MYLK):c.4522C>T (p.Gln1508Ter) (opens in a new tab)aortic aneurysm, familial thoracic 7Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_053025.4(MYLK):c.4489_4493del (p.Ala1497fs) (opens in a new tab)aortic aneurysm, familial thoracic 7Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_053025.4(MYLK):c.4470G>A (p.Trp1490Ter) (opens in a new tab)aortic aneurysm, familial thoracic 7Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_053025.4(MYLK):c.4459C>T (p.Arg1487Ter) (opens in a new tab)aortic aneurysm, familial thoracic 7Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_053025.4(MYLK):c.4451dup (p.Lys1485fs) (opens in a new tab)aortic aneurysm, familial thoracic 7Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_053025.4(MYLK):c.4438C>T (p.Arg1480Ter) (opens in a new tab)aortic aneurysm, familial thoracic 7 and 1 otherPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_053025.4(MYLK):c.4422del (p.Lys1474fs) (opens in a new tab)aortic aneurysm, familial thoracic 7Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_053025.4(MYLK):c.4414dup (p.Ser1472fs) (opens in a new tab)aortic aneurysm, familial thoracic 7Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_053025.4(MYLK):c.4404_4407del (p.Glu1468fs) (opens in a new tab)aortic aneurysm, familial thoracic 7Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_053025.4(MYLK):c.4377dup (p.Val1460fs) (opens in a new tab)aortic aneurysm, familial thoracic 7Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_053025.4(MYLK):c.4114del (p.Asp1372fs) (opens in a new tab)aortic aneurysm, familial thoracic 7Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_053025.4(MYLK):c.4112G>A (p.Trp1371Ter) (opens in a new tab)aortic aneurysm, familial thoracic 7Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_053025.4(MYLK):c.4098C>A (p.Tyr1366Ter) (opens in a new tab)aortic aneurysm, familial thoracic 7Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_053025.4(MYLK):c.4093_4094del (p.Ser1365fs) (opens in a new tab)aortic aneurysm, familial thoracic 7Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_053025.4(MYLK):c.4091_4092del (p.Gln1364fs) (opens in a new tab)familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissectionPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_053025.4(MYLK):c.4056G>A (p.Trp1352Ter) (opens in a new tab)aortic aneurysm, familial thoracic 7Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_053025.4(MYLK):c.4001dup (p.Ala1335fs) (opens in a new tab)aortic aneurysm, familial thoracic 7Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_053025.4(MYLK):c.3989del (p.Lys1330fs) (opens in a new tab)familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissectionPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_053025.4(MYLK):c.3967dup (p.Val1323fs) (opens in a new tab)aortic aneurysm, familial thoracic 7Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_053025.4(MYLK):c.3876_3937del (p.Ser1293fs) (opens in a new tab)aortic aneurysm, familial thoracic 7Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

See all 67 with every other MYLK variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) MYLK génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) MYLK gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the cardiovascular system

Még 18 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MYLK gén: myosin light chain kinase. Lekérve: 2026. október 20., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mylk

Vancouver

Dante Labs. MYLK gén: myosin light chain kinase [Internet]. [idézve: 2026. október 20.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mylk

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet