Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Abnormal circulating lipid concentration

Any deviation from the normal concentration of lipid in the blood circulation.

HPO HP:0003119

Összefoglaló

Más néven
Abnormal lipid level
Szervrendszer
Laboratory abnormality

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

40 gén kapcsolódik ehhez: Abnormal circulating lipid concentration

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Abnormal circulating lipid concentration. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Mindig1 betegségben
LAMB1laminin subunit beta 1Mindig1 betegségben
ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
APOA1apolipoprotein A1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
SLC25A13solute carrier family 25 member 13Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
GLAgalactosidase alphaGyakran (30–79%)1 betegségben
IL12Ainterleukin 12AGyakran (30–79%)1 betegségben
IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
IRF5interferon regulatory factor 5Gyakran (30–79%)1 betegségben
MMEL1membrane metalloendopeptidase like 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
POU2AF1POU class 2 homeobox associating factor 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
SPIBSpi-B transcription factorGyakran (30–79%)1 betegségben
TBCKTBC1 domain containing kinaseGyakran (30–79%)1 betegségben
TNFSF15TNF superfamily member 15Gyakran (30–79%)1 betegségben
TNPO3transportin 3Gyakran (30–79%)1 betegségben
ARandrogen receptorNéha (5–29%)1 betegségben
BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1BNéha (5–29%)1 betegségben
BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factorNéha (5–29%)1 betegségben
CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2Néha (5–29%)1 betegségben
DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30Néha (5–29%)1 betegségben
EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4HNéha (5–29%)1 betegségben
ELNelastinNéha (5–29%)1 betegségben
FBN1fibrillin 1Néha (5–29%)1 betegségben
FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)Néha (5–29%)1 betegségben
GTF2Igeneral transcription factor IIiNéha (5–29%)1 betegségben
GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1Néha (5–29%)1 betegségben
GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2Néha (5–29%)1 betegségben
HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressorNéha (5–29%)1 betegségben
LIMK1LIM domain kinase 1Néha (5–29%)1 betegségben
METTL27methyltransferase like 27Néha (5–29%)1 betegségben
NCF1neutrophil cytosolic factor 1Néha (5–29%)1 betegségben
RFC2replication factor C subunit 2Néha (5–29%)1 betegségben
STX1Asyntaxin 1ANéha (5–29%)1 betegségben
TBL2transducin beta like 2Néha (5–29%)1 betegségben
TMEM270transmembrane protein 270Néha (5–29%)1 betegségben
VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-INéha (5–29%)1 betegségben
LIPElipase E, hormone sensitive typeNincs rögzítve1 betegségben
LMNB2lamin B2Nincs rögzítve1 betegségben
XRCC4X-ray repair cross complementing 4Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Tágabb tulajdonságok

Abnormal circulating organic compound concentration

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet