Trait
Positional foot deformity
A foot deformity resulting due to an abnormality affecting the muscle and soft tissue. In contrast if the bones of the foot are affected the term structural foot deformity applies.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of limbs
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Positional foot deformity est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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