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Gène

FKBP10

FKBP prolyl isomerase 10

Résumé

Localisation cytogénétique
17q21.2
Coordonnées
Chromosome 17 : 41 813 004–41 823 213 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 10,2 kb
Protéine
582 acides aminés
Aussi appelé
hFKBP65, FKBP65, FLJ22041, FKBP6, FLJ20683, FLJ23833
Transcrit MANE Select
ENST00000321562.9NM_021939.4
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Ostéogenèse imparfaite

    • Syndrome de Bruck 1Autosomique récessif

      Forme d'ostéogenèse imparfaite causée par des variants de FKBP10, associant fragilité osseuse et fractures à des contractures articulaires présentes dès la naissance.

      • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    • Un groupe de maladies héréditaires du tissu conjonctif entraînant une fragilité osseuse avec des fractures fréquentes, souvent associées à des sclérotiques bleues, une perte auditive et des anomalies dentaires.

      • 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Bisphosphonates intraveineux cycliques (pamidronate, zoledronate) ; enclouage orthopédique centro-médullaire des os longs ; kinésithérapie ; denosumab (utilisé en pratique clinique dans l'OI pédiatrique) ; romosozumab (en cours de développement) ; surveillance de l'audition ; prise en charge dentaire pour la dentinogenèse imparfaite

Structure de FKBP10

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de FKBP10. FKBP10 et 42 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 41 318 109 à 42 318 108.Chromosome 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbKRT33A : 41 345 665–41 350 828, brin inverseKRT33AKRT33B : 41 363 498–41 369 813, brin inverseKRT33BKRT34 : 41 377 669–41 382 306, brin inverseKRT34KRT31 : 41 393 721–41 397 611, brin inverseKRT31KRT37 : 41 420 547–41 424 585, brin inverseKRT37KRT38 : 41 436 154–41 440 983, brin inverseKRT38KRT32 : 41 459 513–41 467 386, brin inverseKRT32KRT35 : 41 476 710–41 481 151, brin inverseKRT36 : 41 486 136–41 492 546, brin inverseKRT36KRT13 : 41 500 981–41 505 758, brin inverseKRT13KRT15 : 41 513 745–41 522 529, brin inverseKRT15KRT19 : 41 523 613–41 528 370, brin inverseKRT19KRT9 : 41 565 836–41 572 059, brin inverseKRT9KRT14 : 41 582 279–41 586 896, brin inverseKRT14KRT16 : 41 609 778–41 615 899, brin inverseKRT16KRT17 : 41 619 437–41 624 842, brin inverseKRT17EIF1 : 41 688 883–41 693 623, brin directEIF1GAST : 41 710 999–41 715 973, brin directGASTHAP1 : 41 717 742–41 734 646, brin inverseHAP1JUP : 41 750 887–41 797 798, brin inverseJUPP3H4 : 41 801 944–41 812 750, brin inverseP3H4FKBP10 : 41 813 004–41 823 213, brin directFKBP10NT5C3B : 41 823 972–41 836 271, brin inverseNT5C3BKLHL10 : 41 835 685–41 848 384, brin directKLHL10KLHL11 : 41 848 513–41 865 430, brin inverseACLY : 41 866 916–41 930 551, brin inverseACLYODAD4 : 41 930 599–41 966 503, brin directODAD4CNP : 41 966 729–41 977 740, brin directCNPDNAJC7 : 41 974 005–42 021 376, brin inverseDNAJC7NKIRAS2 : 42 011 382–42 025 644, brin directNKIRAS2ZNF385C : 42 025 576–42 098 479, brin inverseZNF385CC17orf113 : 42 038 232–42 050 601, brin inverseC17orf113DHX58 : 42 101 404–42 112 735, brin inverseDHX58KAT2A : 42 113 109–42 121 382, brin inverseKAT2A : 42 119 674–42 154 916, brin inverseHSPB9 : 42 122 804–42 123 352, brin directHSPB9RAB5C : 42 124 976–42 155 044, brin inverseKCNH4 : 42 156 891–42 181 146, brin inverseHCRT : 42 184 060–42 185 452, brin inverseHCRTGHDC : 42 188 799–42 194 513, brin inverseGHDCSTAT5B : 42 199 176–42 288 633, brin inverseSTAT5BSTAT5A : 42 287 547–42 311 943, brin directSTAT5ASTAT3 : 42 313 322–42 388 574, brin inverseSTAT3Schéma de FKBP10 : 10 exons sur le brin direct du chromosome 17Exon 1 : 7 sites connus associés à une maladieExon 2 : 5 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 7 sites connus associés à une maladieExon 6 : 7 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 41 813 004–41 813 279, 276 basesExon 2 : 41 817 058–41 817 203, 146 basesExon 3 : 41 818 089–41 818 278, 190 basesExon 4 : 41 818 382–41 818 527, 146 basesExon 5 : 41 819 210–41 819 399, 190 basesExon 6 : 41 819 530–41 819 675, 146 basesExon 7 : 41 820 269–41 820 461, 193 basesExon 8 : 41 820 947–41 821 089, 143 basesExon 9 : 41 821 654–41 821 817, 164 basesExon 10 : 41 822 223–41 823 213, 991 bases123456789105′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,6 kb sur les 10,2 kb du gène ; 1 749 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de FKBP10

47

positions de FKBP10 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 10,2 kb de FKBP10, introns compris, et pas seulement les 2,6 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à FKBP10

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que FKBP10 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène FKBP10 : FKBP prolyl isomerase 10. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/fkbp10

Vancouver

Dante Labs. Gène FKBP10 : FKBP prolyl isomerase 10 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/fkbp10

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