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Gène

SLFN14

schlafen family member 14

Résumé

Localisation cytogénétique
17q12
Coordonnées
Chromosome 17 : 35 543 985–35 560 819 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 16,8 kb
Protéine
912 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000674182.1NM_001129820.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Thrombocytopénies héréditaires

    • Thrombocytopénie héréditaire

      Groupe de maladies entraînant une numération plaquettaire basse tout au long de la vie, liées à des gènes tels que MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 et MECOM, et transmises selon des modes dominant, récessif ou lié à l’X.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic génétique permet d’éviter une erreur de diagnostic de thrombocytopénie immunologique, avec des traitements stéroïdiens ou une ablation de la rate inutiles, et oriente la surveillance des problèmes rénaux, auditifs ou sanguins associés.

Structure de SLFN14

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de SLFN14. SLFN14 et 28 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 35 052 402 à 36 052 401.Chromosome 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.335,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbRFFL : 35 005 990–35 089 899, brin inverseRFFL : 35 011 349–35 121 493, brin inverseRAD51D : 35 092 221–35 121 522, brin inverseRAD51DFNDC8 : 35 121 615–35 130 732, brin directFNDC8NLE1 : 35 125 556–35 142 313, brin inverseNLE1UNC45B : 35 146 495–35 189 346, brin directUNC45BSLC35G3 : 35 192 520–35 194 393, brin inverseSLC35G3SLFN5 : 35 243 043–35 273 655, brin directSLFN5SLFN11 : 35 350 305–35 373 701, brin inverseSLFN11SLFN12 : 35 409 339–35 433 475, brin inverseSLFN12SLFN13 : 35 435 096–35 449 766, brin inverseSLFN13SLFN12L : 35 464 249–35 537 770, brin inverseSLFN12LSLFN14 : 35 543 985–35 560 819, brin inverseSLFN14PEX12 : 35 574 795–35 578 863, brin inversePEX12AP2B1 : 35 578 046–35 726 417, brin directAP2B1RASL10B : 35 731 639–35 743 521, brin directRASL10BGAS2L2 : 35 744 511–35 753 260, brin inverseGAS2L2MMP28 : 35 756 249–35 795 719, brin inverseMMP28PGBDF : 35 760 887–35 765 079, brin directPGBDFTAF15 : 35 809 475–35 864 615, brin directTAF15HEATR9 : 35 854 946–35 868 891, brin inverseHEATR9CCL5 : 35 871 491–35 880 793, brin inverseCCL5RDM1 : 35 918 066–35 930 794, brin inverseRDM1LYZL6 : 35 934 518–35 943 713, brin inverseLYZL6CCL16 : 35 976 192–35 981 580, brin inverseCCL16CCL14 : 35 983 288–35 987 033, brin inverseCCL14CCL15-CCL14 : 35 983 656–36 001 621, brin inverseCCL15-CCL14CCL15 : 35 988 463–36 002 119, brin inverseCCL15CCL23 : 36 013 056–36 017 979, brin inverseSchéma de SLFN14 : 6 exons sur le brin inverse du chromosome 17Exon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 35 543 985–35 549 073, 5 089 basesExon 5 : 35 552 730–35 553 444, 715 basesExon 4 : 35 554 576–35 554 704, 129 basesExon 3 : 35 557 003–35 558 106, 1 104 basesExon 2 : 35 559 727–35 559 805, 79 basesExon 1 : 35 560 767–35 560 819, 53 bases6543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7,2 kb sur les 16,8 kb du gène ; 2 739 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SLFN14

2

positions dans SLFN14 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 16,8 kb de SLFN14, introns compris, et pas seulement les 7,2 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à SLFN14

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SLFN14 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SLFN14 : schlafen family member 14. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slfn14

Vancouver

Dante Labs. Gène SLFN14 : schlafen family member 14 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slfn14

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