Gène
ACTN1
actinin alpha 1
- HGNC 163(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000072110(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 87(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 14q24.1
- Coordonnées
- Chromosome 14 : 68 874 128–68 979 302 (GRCh38)
- Exons
- 22 exons sur 105,2 kb
- Protéine
- 914 acides aminés
- Transcrit MANE Select
- ENST00000394419.9NM_001130004.2
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Thrombocytopénies héréditaires
- Thrombocytopénie héréditaire
Groupe de maladies entraînant une numération plaquettaire basse tout au long de la vie, liées à des gènes tels que MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 et MECOM, et transmises selon des modes dominant, récessif ou lié à l’X.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Un diagnostic génétique permet d’éviter une erreur de diagnostic de thrombocytopénie immunologique, avec des traitements stéroïdiens ou une ablation de la rate inutiles, et oriente la surveillance des problèmes rénaux, auditifs ou sanguins associés.
Structure de ACTN1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,7 kb sur les 105,2 kb du gène ; 2 745 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit ACTN1
26
positions dans ACTN1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 105,2 kb de ACTN1, introns compris, et pas seulement les 3,7 kb d'exons.
Traits associés à ACTN1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ACTN1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène ACTN1 : actinin alpha 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/actn1
Dante Labs. Gène ACTN1 : actinin alpha 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/actn1
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