Gène
ETV6
ETS variant transcription factor 6
- HGNC 3495(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000139083(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 2120(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 12p13.2
- Coordonnées
- Chromosome 12 : 11 649 674–11 895 377 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons sur 245,7 kb
- Protéine
- 452 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique dominant
- Aussi appelé
- TEL
- Transcrit MANE Select
- ENST00000396373.9NM_001987.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Thrombocytopénies héréditaires
- Thrombocytopénie héréditaire avec prédisposition aux cancers du sangAutosomique dominant
Groupe dominant de maladies, dont la thrombopénie familiale liée à RUNX1, dans lequel une numération plaquettaire basse ou des plaquettes au fonctionnement altéré s’accompagnent d’un risque accru, au cours de la vie, de cancers myéloïdes du sang tels que le syndrome myélodysplasique et la leucémie myéloïde aiguë.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Le fait d’en avoir connaissance permet d’assurer une surveillance régulière de la numération sanguine, et les apparentés proposés comme donneurs de cellules souches peuvent être testés avant le don.
- Thrombocytopénie héréditaire
Groupe de maladies entraînant une numération plaquettaire basse tout au long de la vie, liées à des gènes tels que MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 et MECOM, et transmises selon des modes dominant, récessif ou lié à l’X.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Un diagnostic génétique permet d’éviter une erreur de diagnostic de thrombocytopénie immunologique, avec des traitements stéroïdiens ou une ablation de la rate inutiles, et oriente la surveillance des problèmes rénaux, auditifs ou sanguins associés.
Transmission
- Autosomique dominant
- Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Structure de ETV6
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 6,1 kb sur les 245,7 kb du gène ; 1 359 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit ETV6
15
positions dans ETV6 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 245,7 kb de ETV6, introns compris, et pas seulement les 6,1 kb d'exons.
Traits associés à ETV6
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ETV6 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène ETV6 : ETS variant transcription factor 6. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/etv6
Dante Labs. Gène ETV6 : ETS variant transcription factor 6 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/etv6
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