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Gène

MCFD2

multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit

Résumé

Localisation cytogénétique
2p21
Coordonnées
Chromosome 2 : 46 901 874–46 915 806 (GRCh38)
Exons
4 exons sur 13,9 kb
Protéine
146 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
F5F8D, LMAN1IP, SDNSF
Transcrit MANE Select
ENST00000319466.9NM_139279.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Déficits héréditaires rares en facteurs de la coagulation

    • Déficit combiné en facteurs V et VIIIAutosomique récessif

      Saignements légers à modérés causés par la réduction des taux de facteur V et de facteur VIII, en raison de variations de LMAN1 ou de MCFD2, qui contribuent à transporter ces facteurs hors des cellules qui les fabriquent.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le fait de le savoir permet de planifier un traitement avant une chirurgie, des soins dentaires et un accouchement.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de MCFD2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de MCFD2. MCFD2 et 12 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 46 408 840 à 47 408 839.Chromosome 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.346,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 MbTMEM247 : 46 479 565–46 484 425, brin directTMEM247ATP6V1E2 : 46 490 750–46 543 287, brin inverseATP6V1E2RHOQ : 46 541 806–46 602 046, brin directRHOQPIGF : 46 580 937–46 617 067, brin inversePIGFCRIPT : 46 616 416–46 685 037, brin directCRIPTSOCS5 : 46 698 423–46 781 466, brin directSOCS5MCFD2 : 46 901 874–46 915 806, brin inverseMCFD2TTC7A : 46 915 869–47 076 137, brin directTTC7ASTPG4 : 47 045 538–47 155 308, brin inverseSTPG4 : 47 065 941–47 176 511, brin inverseCALM2 : 47 160 084–47 176 921, brin inverseCALM2EPCAM : 47 345 158–47 387 601, brin directEPCAMMSH2 : 47 403 067–47 663 146, brin directMSH2Schéma de MCFD2 : 4 exons sur le brin inverse du chromosome 2Exon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 46 901 874–46 905 594, 3 721 basesExon 3 : 46 907 810–46 907 969, 160 basesExon 2 : 46 909 023–46 909 177, 155 basesExon 1 : 46 915 723–46 915 806, 84 bases43215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,1 kb sur les 13,9 kb du gène ; 441 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit MCFD2

3

positions dans MCFD2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 13,9 kb de MCFD2, introns compris, et pas seulement les 4,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène MCFD2 : multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mcfd2

Vancouver

Dante Labs. Gène MCFD2 : multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mcfd2

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