Gène
F9
coagulation factor IX
- HGNC 3551(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000101981(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 2158(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- Xq27.1
- Coordonnées
- Chromosome X : 139 530 739–139 563 459 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons sur 32,7 kb
- Protéine
- 461 acides aminés
- Hérédité
- Récessif lié à l’X
- Aussi appelé
- FIX
- Transcrit MANE Select
- ENST00000218099.7NM_000133.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Hémophilie
- Récessif lié à l’X
Groupe de troubles de la coagulation causés par un déficit en facteur VIII (hémophilie A) ou en facteur IX (hémophilie B).
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Traitement substitutif par facteurs de coagulation, facteurs à demi-vie prolongée, emicizumab (anticorps bispécifique), induction de tolérance immune
Thrombophilie
- Thrombophilie héréditaire
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Anticoagulation (durée adaptée selon le génotype) ; éviction des contraceptifs contenant des œstrogènes ; HBPM en prophylaxie pendant la grossesse ; anticoagulation postopératoire prolongée ; anticoagulation à vie pour les génotypes composites ou à haut risque
Transmission
- Récessif lié à l’X
- La modification se situe sur le chromosome X : une seule copie affecte les hommes, qui n'en possèdent qu'un, tandis que les femmes qui n'en ont qu'une sont généralement porteuses. Une mère porteuse la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Structure de F9
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
- Variants avec une page
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,8 kb sur les 32,7 kb du gène ; 1 386 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit F9
186
positions dans F9 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 32,7 kb de F9, introns compris, et pas seulement les 2,8 kb d'exons.
Variants avec une page (44)
Les variants F9 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A279T | c.835G>A | Exon 7 | 139 560 852 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A337P | c.1009G>C | Exon 8 | 139 561 694 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A337T | c.1009G>A | Exon 8 | 139 561 694 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A337V | c.1010C>T | Exon 8 | 139 561 695 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| c.88+1G>A | Intron 1 | 139 530 853 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.88+5G>T | Intron 1 | 139 530 857 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.138G>T | Exon 2 | 139 537 059 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.520+13A>G | Intron 5 | 139 548 504 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| C268G | c.802T>G | Exon 7 | 139 560 819 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C268R | c.802T>C | Exon 7 | 139 560 819 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
Traits associés à F9
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que F9 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène F9 : coagulation factor IX. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/f9
Dante Labs. Gène F9 : coagulation factor IX [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/f9
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