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Gène

RASGRP2

RAS guanyl releasing protein 2

Résumé

Localisation cytogénétique
11q13.1
Coordonnées
Chromosome 11 : 64 726 911–64 744 142 (GRCh38)
Exons
17 exons sur 17,2 kb
Protéine
609 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
CALDAG-GEFI
Transcrit MANE Select
ENST00000394432.8NM_001098671.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Troubles héréditaires de la fonction plaquettaire

    • Trouble plaquettaire lié à RASGRP2 (trouble hémorragique de type plaquettaire 18)Autosomique récessif

      Une maladie récessive causée par des variants de RASGRP2 qui altère l'activation plaquettaire, entraînant des saignements des gencives et du nez et après un traumatisme.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le connaître permet de planifier la prévention des saignements autour d'une chirurgie, de soins dentaires et d'un accouchement, et d'éviter les médicaments qui affectent la fonction plaquettaire.

  • Ostéopétrose

    • L'ostéopétrose, également connue sous le nom de maladie des os de marbre, est un terme descriptif qui désigne un groupe de maladies squelettiques héréditaires rares, caractérisées par une augmentation de la densité osseuse visible à la radiographie.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de RASGRP2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de RASGRP2. RASGRP2 et 44 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 64 235 527 à 65 235 526.Chromosome 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2564,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 MbVEGFB : 64 234 406–64 239 264, brin directFKBP2 : 64 241 003–64 244 583, brin directFKBP2 : 64 241 095–64 244 583, brin directPPP1R14B : 64 244 478–64 246 956, brin inversePLCB3 : 64 251 498–64 269 424, brin directPLCB3BAD : 64 269 828–64 291 946, brin inverseBADGPR137 : 64 270 062–64 290 690, brin directKCNK4 : 64 291 302–64 300 031, brin directCATSPERZ : 64 300 338–64 304 770, brin directESRRA : 64 305 080–64 317 859, brin directTRMT112 : 64 316 460–64 318 086, brin inverseTRMT112PRDX5 : 64 317 977–64 321 827, brin directPRDX5CCDC88B : 64 340 197–64 357 534, brin directCCDC88BRPS6KA4 : 64 359 134–64 372 215, brin directRPS6KA4SLC22A11 : 64 555 632–64 572 875, brin directSLC22A11SLC22A12 : 64 590 641–64 602 353, brin directSLC22A12NRXN2 : 64 606 174–64 723 202, brin inverseNRXN2RASGRP2 : 64 726 911–64 744 142, brin inverseRASGRP2PYGM : 64 746 389–64 759 990, brin inversePYGMSF1 : 64 764 605–64 778 802, brin inverseSF1MAP4K2 : 64 784 918–64 803 245, brin inverseMAP4K2MEN1 : 64 803 500–64 811 294, brin inverseMEN1CDC42BPG : 64 823 051–64 844 735, brin inverseCDC42BPGEHD1 : 64 851 642–64 888 372, brin inverseEHD1ATG2A : 64 894 531–64 917 249, brin inverseATG2APPP2R5B : 64 917 553–64 934 480, brin directPPP2R5BGPHA2 : 64 934 471–64 935 894, brin inverseGPHA2MAJIN : 64 937 517–64 972 113, brin inverseMAJINBATF2 : 64 987 945–64 997 018, brin inverseBATF2ARL2 : 65 013 735–65 024 328, brin directARL2ARL2-SNX15 : 65 014 182–65 040 570, brin directARL2-SNX15SNX15 : 65 027 404–65 040 578, brin directSNX15SAC3D1 : 65 040 897–65 047 320, brin directNAALADL1 : 65 044 818–65 058 558, brin inverseCDCA5 : 65 066 299–65 084 164, brin inverseZFPL1 : 65 084 210–65 088 409, brin directZFPL1CATSPERH : 65 084 974–65 089 375, brin inverseVPS51 : 65 089 324–65 111 862, brin directVPS51TM7SF2 : 65 111 845–65 116 677, brin directTM7SF2ZNHIT2 : 65 116 403–65 117 701, brin inverseFAU : 65 120 182–65 122 221, brin inverseSYVN1 : 65 121 780–65 146 912, brin inverseMRPL49 : 65 122 183–65 127 371, brin directSPDYC : 65 166 137–65 173 380, brin directSPDYCCAPN1 : 65 180 566–65 212 006, brin directCAPN1Schéma de RASGRP2 : 17 exons sur le brin inverse du chromosome 11Exon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 64 726 911–64 727 131, 221 basesExon 16 : 64 727 296–64 727 360, 65 basesExon 15 : 64 728 863–64 729 042, 180 basesExon 14 : 64 729 762–64 729 798, 37 basesExon 13 : 64 730 053–64 730 194, 142 basesExon 12 : 64 735 112–64 735 227, 116 basesExon 11 : 64 735 542–64 735 664, 123 basesExon 10 : 64 735 903–64 735 980, 78 basesExon 9 : 64 736 753–64 737 034, 282 basesExon 8 : 64 739 360–64 739 476, 117 basesExon 7 : 64 739 636–64 739 809, 174 basesExon 6 : 64 740 013–64 740 163, 151 basesExon 5 : 64 740 948–64 741 079, 132 basesExon 4 : 64 741 439–64 741 501, 63 basesExon 3 : 64 742 010–64 742 112, 103 basesExon 2 : 64 742 794–64 742 937, 144 basesExon 1 : 64 744 003–64 744 142, 140 bases171510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,3 kb sur les 17,2 kb du gène ; 1 830 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit RASGRP2

6

positions dans RASGRP2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 17,2 kb de RASGRP2, introns compris, et pas seulement les 2,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène RASGRP2 : RAS guanyl releasing protein 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rasgrp2

Vancouver

Dante Labs. Gène RASGRP2 : RAS guanyl releasing protein 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rasgrp2

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