Gène
PLAU
plasminogen activator, urokinase
- HGNC 9052(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000122861(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 5328(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 10q22.2
- Coordonnées
- Chromosome 10 : 73 911 132–73 917 494 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons sur 6,4 kb
- Protéine
- 431 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique dominant
- Aussi appelé
- URK, UPA
- Transcrit MANE Select
- ENST00000372764.4NM_002658.6
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Troubles héréditaires de la fibrinolyse
- Trouble plaquettaire de QuébecAutosomique dominant
Affection dominante dans laquelle les plaquettes contiennent trop d'activateur urokinase du plasminogène, de sorte que les caillots se dissolvent trop vite, provoquant des saignements retardés après un traumatisme ou une intervention chirurgicale.
- ClinGen classe ce lien comme modéré
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Les saignements répondent à l'acide tranexamique mais pas à la transfusion de plaquettes.
Thrombocytopénies héréditaires
- Thrombocytopénie héréditaire
Groupe de maladies entraînant une numération plaquettaire basse tout au long de la vie, liées à des gènes tels que MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 et MECOM, et transmises selon des modes dominant, récessif ou lié à l’X.
- ClinGen classe ce lien comme modéré
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Un diagnostic génétique permet d’éviter une erreur de diagnostic de thrombocytopénie immunologique, avec des traitements stéroïdiens ou une ablation de la rate inutiles, et oriente la surveillance des problèmes rénaux, auditifs ou sanguins associés.
Transmission
- Autosomique dominant
- Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Structure de PLAU
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,3 kb sur les 6,4 kb du gène ; 1 296 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à PLAU
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PLAU peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène PLAU : plasminogen activator, urokinase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/plau
Dante Labs. Gène PLAU : plasminogen activator, urokinase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/plau
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