Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

GP6

glycoprotein VI platelet

Résumé

Localisation cytogénétique
19q13.42
Coordonnées
Chromosome 19 : 55 013 705–55 038 264 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 24,6 kb
Protéine
339 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
GPVI
Transcrit MANE Select
ENST00000417454.5NM_016363.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Troubles héréditaires de la fonction plaquettaire

    • Trouble plaquettaire lié à GP6 (trouble hémorragique de type plaquettaire 11)Autosomique récessif

      Une maladie récessive du récepteur plaquettaire au collagène, la glycoprotéine VI, codée par GP6, provoquant généralement des saignements légers.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le connaître permet de planifier la prévention des saignements autour d'une chirurgie, de soins dentaires et d'un accouchement, et d'éviter les médicaments qui affectent la fonction plaquettaire.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de GP6

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de GP6. GP6 et 44 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 54 525 985 à 55 525 984.Chromosome 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4354,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 MbLILRA2 : 54 572 920–54 590 287, brin directLILRA2LILRA1 : 54 593 582–54 603 259, brin directLILRA1LILRB1 : 54 616 309–54 638 022, brin directLILRB1LILRB4 : 54 643 889–54 670 531, brin directLILRB4KIR3DL3 : 54 724 442–54 736 632, brin directKIR3DL3KIR2DL3 : 54 738 505–54 753 061, brin directKIR2DL3KIR2DL1 : 54 769 793–54 784 332, brin directKIR2DL1KIR2DL4 : 54 803 610–54 814 517, brin directKIR2DL4KIR3DL1 : 54 816 440–54 830 778, brin directKIR3DL1KIR2DS4 : 54 832 676–54 848 569, brin directKIR2DS4KIR3DL2 : 54 850 433–54 867 209, brin directKIR3DL2FCAR : 54 874 227–54 891 420, brin directFCARNCR1 : 54 906 112–54 941 199, brin directNCR1NLRP7 : 54 923 454–54 966 312, brin inverseNLRP7NLRP2 : 54 953 130–55 001 142, brin directNLRP2GP6 : 55 013 705–55 038 264, brin inverseGP6RDH13 : 55 039 108–55 071 291, brin inverseRDH13EPS8L1 : 55 072 020–55 090 124, brin directEPS8L1PPP1R12C : 55 090 913–55 117 679, brin inversePPP1R12CTNNT1 : 55 131 662–55 149 351, brin inverseTNNT1TNNI3 : 55 151 763–55 157 774, brin inverseTNNI3 : 55 154 757–55 160 671, brin inverseDNAAF3 : 55 158 661–55 166 722, brin inverseDNAAF3SYT5 : 55 171 196–55 180 328, brin inversePTPRH : 55 181 230–55 209 512, brin inversePTPRHTMEM86B : 55 226 524–55 228 784, brin inverseTMEM86BPPP6R1 : 55 229 776–55 259 070, brin inversePPP6R1HSPBP1 : 55 262 219–55 280 930, brin inverseHSPBP1BRSK1 : 55 282 072–55 312 592, brin directBRSK1TMEM150B : 55 309 440–55 334 048, brin inverseTMEM150BKMT5C : 55 339 367–55 348 122, brin directKMT5CCOX6B2 : 55 349 306–55 354 754, brin inverseCOX6B2 : 55 352 301–55 359 516, brin inverseGARIN5B : 55 354 908–55 363 260, brin inverseIL11 : 55 364 382–55 370 463, brin inverseTMEM190 : 55 376 816–55 378 246, brin directTMEM238 : 55 379 244–55 384 305, brin inverseRPL28 : 55 383 856–55 403 342, brin directUBE2S : 55 385 311–55 408 164, brin inverseUBE2SSHISA7 : 55 428 740–55 452 900, brin inverseSHISA7ISOC2 : 55 452 975–55 462 343, brin inverseISOC2C19orf85 : 55 463 001–55 464 752, brin inverseC19orf85ZNF628 : 55 476 597–55 484 487, brin directZNF628NAT14 : 55 484 949–55 487 578, brin directSSC5D : 55 488 404–55 519 099, brin directSchéma de GP6 : 8 exons sur le brin inverse du chromosome 19Exon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 55 013 705–55 015 165, 1 461 basesExon 7 : 55 015 683–55 015 733, 51 basesExon 6 : 55 018 652–55 018 711, 60 basesExon 5 : 55 025 218–55 025 271, 54 basesExon 4 : 55 027 578–55 027 862, 285 basesExon 3 : 55 032 139–55 032 396, 258 basesExon 2 : 55 032 506–55 032 538, 33 basesExon 1 : 55 038 203–55 038 264, 62 bases864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,3 kb sur les 24,6 kb du gène ; 1 020 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit GP6

2

positions dans GP6 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 24,6 kb de GP6, introns compris, et pas seulement les 2,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène GP6 : glycoprotein VI platelet. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gp6

Vancouver

Dante Labs. Gène GP6 : glycoprotein VI platelet [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gp6

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test