Trait

Absent earlobe

Absence of fleshy non-cartilaginous tissue inferior to the tragus and incisura.

HPO HP:0000387

Aussi appelé: Earlobe, absent, Lobeless ears, Absent ear lobes, Lobule aplasia
Système corporel: Abnormality of the ear

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24 gènes associés à Absent earlobe

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Absent earlobe est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Gène	Fréquence d'observation	Affections
KMT2Blysine methyltransferase 2B	Toujours	Dans 1 affection
ZNF407zinc finger protein 407	Toujours	Dans 1 affection
ATRATR checkpoint kinase	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
ATRIPATR interacting protein	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
CENPEcentromere protein E	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
CEP152centrosomal protein 152	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
CEP295centrosomal protein 295	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
CEP63centrosomal protein 63	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
DNA2DNA replication helicase/nuclease 2	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
EP300EP300 lysine acetyltransferase	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2	Souvent (30–79 %)	Dans 2 affections
HMX1H6 family homeobox 1	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
NINninein	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
NUP85nucleoporin 85	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
PCNTpericentrin	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
PLK4polo like kinase 4	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
POLR3ARNA polymerase III subunit A	Souvent (30–79 %)	Dans 2 affections
RBBP8RB binding protein 8, endonuclease	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
TRAIPTRAF interacting protein	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7	Non signalé	Dans 1 affection
COL3A1collagen type III alpha 1 chain	Non signalé	Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Absent/small ear lobes

D'où viennent ces informations

La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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