Trait
Slender long bone
Reduced diameter of a long bone.
Résumé
- Aussi appelé
- Long bones slender, Slender long bones, Thin long bones, Gracile long bones, Slender, gracile long tubular bones, Thin, gracile long bones
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test47 gènes associés à Slender long bone
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Slender long bone est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Toujours | Dans 2 affections |
| CCDC134coiled-coil domain containing 134 | Toujours | Dans 1 affection |
| CDC6cell division cycle 6 | Toujours | Dans 2 affections |
| CUL7cullin 7 | Toujours | Dans 2 affections |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Toujours | Dans 1 affection |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Toujours | Dans 1 affection |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Toujours | Dans 1 affection |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Toujours | Dans 2 affections |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Toujours | Dans 2 affections |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Toujours | Dans 1 affection |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Toujours | Dans 1 affection |
| TMEM38Btransmembrane protein 38B | Toujours | Dans 1 affection |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Toujours | Dans 1 affection |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CDC45cell division cycle 45 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NFIXnuclear factor I X | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FBXO11F-box protein 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Non signalé | Dans 1 affection |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
Afficher 7 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Non signalé | Dans 1 affection |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PCNTpericentrin | Non signalé | Dans 1 affection |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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