Trait
Large hands
Résumé
- Aussi appelé
- large hand, Disproportionately large hands
- Système corporel
- Abnormality of limbs
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test33 gènes associés à Large hands
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Large hands est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| EEDembryonic ectoderm development | Toujours | Dans 1 affection |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Toujours | Dans 1 affection |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Toujours | Dans 3 affections |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Toujours | Dans 1 affection |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MEN1menin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PHF8PHD finger protein 8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NF1neurofibromin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| INSRinsulin receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Non signalé | Dans 1 affection |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Non signalé | Dans 1 affection |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Non signalé | Dans 1 affection |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Non signalé | Dans 1 affection |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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