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Trait

Eyelids stay open

Nom clinique : Lagophthalmos

A condition in which the eyelids do not close to cover the eye completely.

HPO HP:0030001

Résumé

Aussi appelé
Inability to close the eyelids
Système corporel
Abnormality of head or neck

23 gènes associés à Eyelids stay open

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Eyelids stay open est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
CDH1cadherin 1ToujoursDans 1 affection
DLX4distal-less homeobox 4ToujoursDans 1 affection
HOXB1homeobox B1ToujoursDans 1 affection
IKZF2IKAROS family zinc finger 2ToujoursDans 1 affection
MYMKmyomaker, myoblast fusion factorToujoursDans 1 affection
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R typeSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
CTNND1catenin delta 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein KSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
LIPNlipase family member NSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
NIPAL4NIPA like domain containing 4Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
PRR12proline rich 12Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
TGM1transglutaminase 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
ECEL1endothelin converting enzyme like 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
KDM6Alysine demethylase 6AParfois (5–29 %)Dans 1 affection
KMT2Dlysine methyltransferase 2DParfois (5–29 %)Dans 1 affection
NGLY1N-glycanase 1Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
POLR3ARNA polymerase III subunit ARarement (1–4 %)Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus précis

Traits plus généraux

Abnormality of the eyelid

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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