Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

OTUD6B

OTU deubiquitinase 6B

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8q21.3
Koordinaatit
Kromosomi 8: 91 070 344–91 087 093 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 16,8 kb:n alueella
Proteiini
293 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CGI-77, DUBA5
MANE Select -transkripti
ENST00000404789.8NM_016023.5
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

    • Älyllinen kehitysvammaisuus

      • Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä

        • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
        • 4 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

    OTUD6B-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa OTUD6B-geenin sijainnin. OTUD6B ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 90 578 719–91 578 718.Kromosomi 88q21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.390,6 Mb90,8 Mb91 Mb91,2 Mb91,4 MbTMEM64: 90 621 995–90 791 632, juoste taaksepäinTMEM64NECAB1: 90 791 115–90 959 393, juoste eteenpäinNECAB1C8orf88: 90 958 084–90 985 580, juoste taaksepäinC8orf88PIP4P2: 90 987 561–91 041 007, juoste taaksepäinPIP4P2OTUD6B: 91 070 344–91 087 093, juoste eteenpäinOTUD6BLRRC69: 91 101 832–91 219 257, juoste eteenpäinLRRC69SLC26A7: 91 209 494–91 398 155, juoste eteenpäinSLC26A7OTUD6B-kaavio: 7 eksonia kromosomin 8 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 91 070 344–91 070 466, 123 emästäEkson 2: 91 071 138–91 071 289, 152 emästäEkson 3: 91 073 831–91 073 911, 81 emästäEkson 4: 91 078 356–91 078 668, 313 emästäEkson 5: 91 080 669–91 080 730, 62 emästäEkson 6: 91 084 008–91 084 114, 107 emästäEkson 7: 91 084 784–91 087 093, 2 310 emästä12345675′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 3,1 kb geenin 16,8 kb:stä; 882 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Sekvensointi: OTUD6B

    13

    OTUD6B-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

    Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 16,8 kb geenistä OTUD6B, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 3,1 kb eksoneja.

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin OTUD6B liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita OTUD6B voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Ulkoiset linkit

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). OTUD6B-geeni: OTU deubiquitinase 6B. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/otud6b

    Vancouver

    Dante Labs. OTUD6B-geeni: OTU deubiquitinase 6B [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/otud6b

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test