Piirre
Hyperactive deep tendon reflexes
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the nervous system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Hyperactive deep tendon reflexes, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test29 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Hyperactive deep tendon reflexes
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Hyperactive deep tendon reflexes esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| UROC1urocanate hydratase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GALCgalactosylceramidase | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ATXN1ataxin 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ATXN2ataxin 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BEAN1brain expressed associated with NEDD4 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DNM1Ldynamin 1L | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PRSS12serine protease 12 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa