Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Delayed ability to sit

A failure to achieve the ability to sit at an appropriate developmental stage. Most children sit with support at 6 months of age and sit steadily without support at 9 months of age.

HPO HP:0025336

Yhteenveto

Elimistön järjestelmä
Abnormality of the nervous system

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

109 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Delayed ability to sit

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Delayed ability to sit esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
ACTA1actin alpha 1, skeletal muscleAina1 sairaudessa
ADCY5adenylate cyclase 5Aina2 sairaudessa
AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2Aina1 sairaudessa
ARID2AT-rich interaction domain 2Aina1 sairaudessa
ASPNATaspartate N-acetyltransferaseAina1 sairaudessa
BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8Aina1 sairaudessa
CDK13cyclin dependent kinase 13Aina1 sairaudessa
CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunitAina1 sairaudessa
CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunitAina1 sairaudessa
CLDN11claudin 11Aina1 sairaudessa
COL3A1collagen type III alpha 1 chainAina1 sairaudessa
COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18Aina1 sairaudessa
CUL3cullin 3Aina1 sairaudessa
DCPSdecapping enzyme, scavengerAina1 sairaudessa
DNM1Ldynamin 1LAina1 sairaudessa
DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferaseAina1 sairaudessa
DPYSL5dihydropyrimidinase like 5Aina1 sairaudessa
ESAMendothelial cell adhesion moleculeAina1 sairaudessa
FOXG1forkhead box G1Aina1 sairaudessa
GET4guided entry of tail-anchored proteins factor 4Aina1 sairaudessa
GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1Aina1 sairaudessa
GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2BAina1 sairaudessa
GTPBP2GTP binding protein 2Aina1 sairaudessa
IFT140intraflagellar transport 140Aina1 sairaudessa
INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase EAina1 sairaudessa
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1Aina2 sairaudessa
JPH1junctophilin 1Aina1 sairaudessa
KAT6Alysine acetyltransferase 6AAina1 sairaudessa
KDM2Blysine demethylase 2BAina1 sairaudessa
LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1Aina1 sairaudessa
LGI1leucine rich glioma inactivated 1Aina1 sairaudessa
LRRC7leucine rich repeat containing 7Aina1 sairaudessa
MDH2malate dehydrogenase 2Aina1 sairaudessa
MECP2methyl-CpG binding protein 2Aina2 sairaudessa
MED16mediator complex subunit 16Aina1 sairaudessa
MEF2Cmyocyte enhancer factor 2CAina1 sairaudessa
MKS1MKS transition zone complex subunit 1Aina1 sairaudessa
NEUROD2neuronal differentiation 2Aina1 sairaudessa
OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPaseAina1 sairaudessa
OTUD7AOTU deubiquitinase 7AAina1 sairaudessa
Näytä 69 geeniä lisää
GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1Aina1 sairaudessa
PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1Aina1 sairaudessa
RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2Aina1 sairaudessa
RBL2RB transcriptional corepressor like 2Aina1 sairaudessa
RFC4replication factor C subunit 4Aina1 sairaudessa
RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1Aina1 sairaudessa
ROBO3roundabout guidance receptor 3Aina1 sairaudessa
SLC18A2solute carrier family 18 member A2Aina1 sairaudessa
SLC25A42solute carrier family 25 member 42Aina1 sairaudessa
SLC39A8solute carrier family 39 member 8Aina1 sairaudessa
SONSON DNA and RNA binding proteinAina1 sairaudessa
TAF8TATA-box binding protein associated factor 8Aina1 sairaudessa
VAMP1vesicle associated membrane protein 1Aina1 sairaudessa
VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor likeAina1 sairaudessa
VPS51VPS51 subunit of GARP complexAina1 sairaudessa
WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strandAina1 sairaudessa
YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zetaAina1 sairaudessa
AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
FTH1ferritin heavy chain 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
GAAalpha glucosidaseHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
GNAI1G protein subunit alpha i1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
H3-3AH3.3 histone AHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gammaHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
SNX14sorting nexin 14Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
TAF4TATA-box binding protein associated factor 4Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
TTC5tetratricopeptide repeat domain 5Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenaseHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ADGRL1adhesion G protein-coupled receptor L1Usein (30–79%)1 sairaudessa
CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
CELF2CUGBP Elav-like family member 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
CTBP1C-terminal binding protein 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
CTNNB1catenin beta 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
DAG1dystroglycan 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
EIF3Feukaryotic translation initiation factor 3 subunit FUsein (30–79%)1 sairaudessa
ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
FEM1Bfem-1 homolog BUsein (30–79%)1 sairaudessa
GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
HIVEP2HIVEP zinc finger 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
HK1hexokinase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
MACF1microtubule actin crosslinking factor 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factorUsein (30–79%)1 sairaudessa
MBD5methyl-CpG binding domain protein 5Usein (30–79%)1 sairaudessa
NEXMIFneurite extension and migration factorUsein (30–79%)1 sairaudessa
OPHN1oligophrenin 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
PCYT2phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamineUsein (30–79%)1 sairaudessa
PLP1proteolipid protein 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
POLR3KRNA polymerase III subunit KUsein (30–79%)1 sairaudessa
PPFIA3PPFI scaffold protein A3Usein (30–79%)1 sairaudessa
RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
SGSM3small G protein signaling modulator 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
SIK3SIK family kinase 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
TRIM8tripartite motif containing 8Usein (30–79%)1 sairaudessa
TUBB3tubulin beta 3 class IIIUsein (30–79%)1 sairaudessa
WASF1WASP family member 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
WDR26WD repeat domain 26Usein (30–79%)1 sairaudessa
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated proteinJoskus (5–29%)1 sairaudessa
GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
NGLY1N-glycanase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SATB1SATB homeobox 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BJoskus (5–29%)1 sairaudessa
SLC9A7solute carrier family 9 member A7Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factorJoskus (5–29%)1 sairaudessa
VRK1VRK serine/threonine kinase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
ZNF142zinc finger protein 142Joskus (5–29%)1 sairaudessa
POLR2ARNA polymerase II subunit AEi kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Delayed motor skills

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test