Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Persistent head lag

The Premie-Neuro and the Dubowitz Neurological Examination score head lag in the same manner. Scoring for both is as follows: 0 = head drops and stays back, 1 = tries to lift head but drops it back, 2 = able to lift head slightly, 3 = lifts head in line with body, and 4 = head in front of body. This term applies if head lag persists beyond an expected age at a level of 0 or 1. Persistent head lag beyond age 4 mo has been linked to poor outcomes.

HPO HP:0032988

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Head lag, Headlag
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the nervous system

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

37 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Persistent head lag

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Persistent head lag esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
CDK5cyclin dependent kinase 5Aina1 sairaudessa
COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Aina1 sairaudessa
DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferaseAina1 sairaudessa
EN1engrailed homeobox 1Aina1 sairaudessa
FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit betaAina1 sairaudessa
IFT140intraflagellar transport 140Aina1 sairaudessa
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1Aina1 sairaudessa
MECP2methyl-CpG binding protein 2Aina1 sairaudessa
MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13Aina1 sairaudessa
MMABmetabolism of cobalamin associated BAina1 sairaudessa
MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3Aina1 sairaudessa
MPZmyelin protein zeroAina1 sairaudessa
NONOnon-POU domain containing octamer bindingAina1 sairaudessa
RFC4replication factor C subunit 4Aina1 sairaudessa
RNH1ribonuclease/angiogenin inhibitor 1Aina1 sairaudessa
RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2Aina1 sairaudessa
SERPINH1serpin family H member 1Aina1 sairaudessa
SLC31A1solute carrier family 31 member 1Aina1 sairaudessa
SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alphaAina1 sairaudessa
UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1Aina1 sairaudessa
UGP2UDP-glucose pyrophosphorylase 2Aina1 sairaudessa
DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4Usein (30–79%)1 sairaudessa
LINS1lines homolog 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
LYRM4LYR motif containing 4Usein (30–79%)1 sairaudessa
MYL1myosin light chain 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
SLC25A12solute carrier family 25 member 12Usein (30–79%)1 sairaudessa
CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II betaJoskus (5–29%)1 sairaudessa
CRELD1CRELD disulfide isomerase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
DHX30DExH-box helicase 30Joskus (5–29%)1 sairaudessa
LAMB2laminin subunit beta 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunitJoskus (5–29%)1 sairaudessa
NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50Joskus (5–29%)1 sairaudessa
UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Motor delay

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test