Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

FGF13

fibroblast growth factor 13

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq26.3-q27.1
Koordinaatit
Kromosomi X: 138 614 727–138 711 717 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 97 kb:n alueella
Proteiini
245 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FHF2, FGF2, FLJ30672
Aiemmat symbolit
LINC00889
MANE Select -transkripti
ENST00000315930.11NM_004114.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    • Älyllinen kehitysvammaisuus

      • Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä

        • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    FGF13-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa FGF13-geenin sijainnin. FGF13 ja 0 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 138 163 222–139 163 221.Kromosomi XXq26.3-q27.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28138,2 Mb138,4 Mb138,6 Mb138,8 Mb139 MbFGF13: 138 614 727–138 711 717, juoste taaksepäinFGF13FGF13-kaavio: 5 eksonia kromosomin X juosteella, taaksepäinEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 5: 138 614 727–138 632 986, 18 260 emästäEkson 4: 138 635 457–138 635 655, 199 emästäEkson 3: 138 702 984–138 703 087, 104 emästäEkson 2: 138 708 818–138 708 928, 111 emästäEkson 1: 138 710 817–138 711 717, 901 emästä543215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 19,6 kb geenin 97 kb:stä; 738 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä FGF13

    3

    FGF13-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 97 kb geenistä FGF13, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 19,6 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). FGF13-geeni: fibroblast growth factor 13. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/fgf13

    Vancouver

    Dante Labs. FGF13-geeni: fibroblast growth factor 13 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/fgf13

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test