Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ATP2B3

ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq28
Koordinaatit
Kromosomi X: 153 517 642–153 582 929 (GRCh38)
Eksonit
22 eksonia 65,3 kb:n alueella
Proteiini
1 220 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
PMCA3, CFAP39
Aiemmat symbolit
SCAX1, CLA2
MANE Select -transkripti
ENST00000263519.5NM_001001344.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä ATP2B3. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

ATP2B3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa ATP2B3-geenin sijainnin. ATP2B3 ja 32 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 153 050 286–154 050 285.Kromosomi XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,2 Mb153,4 Mb153,6 Mb153,8 Mb154 MbPNMA3: 153 056 409–153 060 467, juoste eteenpäinPNMA3PNMA6A: 153 072 454–153 075 019, juoste eteenpäinPNMA6AMAGEA1: 153 179 284–153 183 880, juoste eteenpäinMAGEA1PWWP4: 153 266 152–153 279 145, juoste eteenpäinPWWP4PNMA6F: 153 317 680–153 321 774, juoste taaksepäinPNMA6FZNF275: 153 334 122–153 360 110, juoste eteenpäinZNF275PNMA6E: 153 395 639–153 401 392, juoste taaksepäinPNMA6EZFP92: 153 411 434–153 426 481, juoste eteenpäinZFP92TREX2: 153 444 473–153 470 592, juoste taaksepäinTREX2HAUS7: 153 447 655–153 495 529, juoste taaksepäinHAUS7BGN: 153 488 654–153 510 711, juoste eteenpäinBGNATP2B3: 153 517 642–153 582 929, juoste eteenpäinATP2B3CCNQ: 153 587 925–153 600 045, juoste taaksepäinCCNQDUSP9: 153 642 397–153 651 326, juoste eteenpäinDUSP9PNCK: 153 669 730–153 689 033, juoste taaksepäinPNCKSLC6A8: 153 687 914–153 696 591, juoste eteenpäinSLC6A8BCAP31: 153 698 006–153 725 957, juoste taaksepäinBCAP31ABCD1: 153 724 495–153 744 755, juoste eteenpäinABCD1PLXNB3: 153 764 179–153 779 346, juoste eteenpäinPLXNB3SRPK3: 153 781 001–153 785 768, juoste eteenpäinSRPK3IDH3G: 153 785 735–153 794 535, juoste taaksepäinIDH3GSSR4: 153 793 516–153 798 510, juoste eteenpäinSSR4PDZD4: 153 802 161–153 830 935, juoste taaksepäinL1CAM: 153 861 511–153 886 204, juoste taaksepäinL1CAM: 153 872 221–153 909 223, juoste taaksepäinAVPR2: 153 902 531–153 907 169, juoste eteenpäinAVPR2ARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, juoste taaksepäinARHGAP4NAA10: 153 928 799–153 935 083, juoste taaksepäinNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, juoste taaksepäinHCFC1: 153 946 434–153 972 427, juoste taaksepäinHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, juoste eteenpäinIRAK1: 154 010 501–154 020 650, juoste taaksepäinIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, juoste taaksepäinMECP2ATP2B3-kaavio: 22 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 153 517 642–153 517 875, 234 emästäEkson 2: 153 518 432–153 518 551, 120 emästäEkson 3: 153 536 122–153 536 455, 334 emästäEkson 4: 153 541 359–153 541 556, 198 emästäEkson 5: 153 541 669–153 541 926, 258 emästäEkson 6: 153 542 323–153 542 448, 126 emästäEkson 7: 153 543 043–153 543 168, 126 emästäEkson 8: 153 546 088–153 546 129, 42 emästäEkson 9: 153 547 835–153 547 999, 165 emästäEkson 10: 153 548 640–153 548 854, 215 emästäEkson 11: 153 549 497–153 549 739, 243 emästäEkson 12: 153 550 045–153 550 286, 242 emästäEkson 13: 153 553 035–153 553 269, 235 emästäEkson 14: 153 556 049–153 556 228, 180 emästäEkson 15: 153 556 331–153 556 418, 88 emästäEkson 16: 153 556 917–153 557 023, 107 emästäEkson 17: 153 558 112–153 558 303, 192 emästäEkson 18: 153 559 729–153 559 942, 214 emästäEkson 19: 153 560 676–153 560 887, 212 emästäEkson 20: 153 562 135–153 562 242, 108 emästäEkson 21: 153 564 921–153 565 103, 183 emästäEkson 22: 153 579 978–153 582 929, 2 952 emästä15101520225′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,8 kb geenin 65,3 kb:stä; 3 663 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ATP2B3

3

ATP2B3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 65,3 kb geenistä ATP2B3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ATP2B3-geeni: ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/atp2b3

Vancouver

Dante Labs. ATP2B3-geeni: ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/atp2b3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test