Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

OPN1LW

opsin 1, long wave sensitive

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq28
Koordinaatit
Kromosomi X: 154 144 243–154 159 032 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 14,8 kb:n alueella
Proteiini
364 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
COD5
Aiemmat symbolit
CBBM, RCP, CBP
MANE Select -transkripti
ENST00000369951.9NM_020061.6
Lokustyyppi
Proteiinia koodaava
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Akromatopsia

    • Akromatopsia (ACHM) on harvinainen autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä verkkokalvon sairaus. Sille ovat ominaisia värisokeus, nystagmus, valoarkuus ja huomattava näöntarkkuuden heikkeneminen, jotka johtuvat tappisolujen toiminnan puuttumisesta tai heikentymisestä.

      • 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana

  • Värinäön puutos

    • Punainen värinäön puutos (protanopia)X-kytkentäinen resessiivinen

      Punavihreän värinäön puutoksen muoto, joka vaikuttaa punaiselle herkkään kartiosolupigmenttiin (OPN1LW).

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Tiedosta voi olla hyötyä opinto- ja urasuunnittelussa.

    • Sinisen kartiosolun monokromatiaX-kytkentäinen resessiivinen

      Harvinainen X-kromosomaalinen sairaus, jossa sekä punaiset että vihreät kartiosolut eivät toimi. Se aiheuttaa heikentynyttä näkökykyä, nystagmusta ja hyvin heikkoa värinäköä jo imeväisiässä.

      • 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Heikkonäköisille suunnatut tukipalvelut ja värilliset linssit voivat auttaa. Naissukulaisille voidaan tarjota kantajatestausta.

OPN1LW-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa OPN1LW-geenin sijainnin. OPN1LW ja 41 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 153 651 638–154 651 637.Kromosomi XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,8 Mb154 Mb154,2 Mb154,4 Mb154,6 MbPNCK: 153 669 730–153 689 033, juoste taaksepäinPNCKSLC6A8: 153 687 914–153 696 591, juoste eteenpäinSLC6A8BCAP31: 153 698 006–153 725 957, juoste taaksepäinBCAP31ABCD1: 153 724 495–153 744 755, juoste eteenpäinABCD1PLXNB3: 153 764 179–153 779 346, juoste eteenpäinSRPK3: 153 781 001–153 785 768, juoste eteenpäinSRPK3IDH3G: 153 785 735–153 794 535, juoste taaksepäinIDH3GSSR4: 153 793 516–153 798 510, juoste eteenpäinSSR4PDZD4: 153 802 161–153 830 935, juoste taaksepäinPDZD4L1CAM: 153 861 511–153 886 204, juoste taaksepäinL1CAM: 153 872 221–153 909 223, juoste taaksepäinAVPR2: 153 902 531–153 907 169, juoste eteenpäinAVPR2ARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, juoste taaksepäinNAA10: 153 928 799–153 935 083, juoste taaksepäinNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, juoste taaksepäinRENBPHCFC1: 153 946 434–153 972 427, juoste taaksepäinHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, juoste eteenpäinTMEM187IRAK1: 154 010 501–154 020 650, juoste taaksepäinIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, juoste taaksepäinMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, juoste eteenpäinOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, juoste eteenpäinOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, juoste eteenpäinOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, juoste eteenpäinOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, juoste taaksepäinTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, juoste eteenpäinTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, juoste taaksepäinFLNAEMD: 154 379 205–154 381 574, juoste eteenpäinEMDRPL10: 154 389 955–154 409 168, juoste eteenpäinRPL10DNASE1L1: 154 401 236–154 412 119, juoste taaksepäinDNASE1L1TAFAZZIN: 154 409 456–154 421 726, juoste eteenpäinATP6AP1: 154 428 618–154 436 517, juoste eteenpäinGDI1: 154 436 600–154 443 467, juoste eteenpäinGDI1FAM50A: 154 444 103–154 450 655, juoste eteenpäinPLXNA3: 154 458 275–154 477 779, juoste eteenpäinPLXNA3LAGE3: 154 477 598–154 479 291, juoste taaksepäinLAGE3UBL4A: 154 483 717–154 486 661, juoste taaksepäinUBL4ASLC10A3: 154 487 306–154 490 690, juoste taaksepäinFAM3A: 154 505 019–154 516 882, juoste taaksepäinG6PD: 154 517 825–154 547 584, juoste taaksepäinG6PDIKBKG: 154 541 179–154 568 543, juoste eteenpäinIKBKGCTAG1A: 154 585 133–154 586 816, juoste eteenpäinCTAG1ACTAG1B: 154 617 609–154 619 282, juoste taaksepäinCTAG1BOPN1LW-kaavio: 6 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 154 144 243–154 144 395, 153 emästäEkson 2: 154 150 656–154 150 952, 297 emästäEkson 3: 154 152 940–154 153 108, 169 emästäEkson 4: 154 154 574–154 154 739, 166 emästäEkson 5: 154 156 294–154 156 533, 240 emästäEkson 6: 154 158 816–154 159 032, 217 emästä1234565′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,2 kb geenin 14,8 kb:stä; 1 095 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

OPN1LW-geenin sekvensointi

92Vaikea

Kuinka vaikea OPN1LW-geeni on sekvensoida lyhyillä lukemilla, asteikolla 0–100

Suuri osa OPN1LW-geenistä sijaitsee kohdissa, joissa lyhyet lukemat voivat jättää muutoksen huomaamatta tai sijoittaa sen väärin.

Tähän vaikuttaa myös se, kuinka suuri osa OPN1LW-geenin eksoneista on kussakin vaikeassa aluetyypissä.

  • Kartoitettavuus80 %
  • Homologia100 %
  • Yhteinen chrY:n kanssa0 %
  • Referenssin kattavuus0 %
  • Toistot4,7 %
  • GC-pitoisuus0 %

Dante Labsin oma pisteytys omasta tutkimuksestamme, joka perustuu NISTin Genome in a Bottle -karttoihin vaikeasti sekvensoituvista alueista.Näin pisteet lasketaan

4

kohtaa OPN1LW-geenissä, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

4 niistä (100 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat hankaloittavat.

  • Low mappability (2 kohtaa)
  • Segmental duplications (4 kohtaa)

Koko genomi kattaa koko OPN1LW-geenin, 14,8 kb, intronit mukaan lukien, eikä pelkkiä 1,2 kb eksoneja.

ClinVar-patogeeniset variantit (4)

Ne OPN1LW-variantit, jotka ClinVar luokittelee patogeenisiksi tai todennäköisesti patogeenisiksi mihin tahansa sairauteen liittyen, ja joita on arvioinut vähintään yksi arvioija kriteereillä, sekä niistä eniten arvioidut. Kyse on ClinVarin julkisesta tietueesta geenistä, ei koskaan tuloksesta.

  • Patogeeninen 2
  • Todennäköisesti patogeeninen 2
VarianttiSairaudetClinVar-luokitusArvioinnin tila
NM_020061.6(OPN1LW):c.269G>A (p.Trp90Ter) (avautuu uuteen välilehteen)blue cone monochromacyPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_020061.6(OPN1LW):c.607T>C (p.Cys203Arg) (avautuu uuteen välilehteen)red color blindnessPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_020061.6(OPN1LW):c.302_306dup (p.Thr103fs) (avautuu uuteen välilehteen)X-linked cone dysfunction syndrome with myopiaTodennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_020061.6(OPN1LW):c.764_765del (p.Glu255fs) (avautuu uuteen välilehteen)red color blindnessTodennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin OPN1LW liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita OPN1LW voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tiedot ovat peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-19: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
  • Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.19-9814e911.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). OPN1LW-geeni: opsin 1, long wave sensitive. Haettu 21. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/opn1lw

Vancouver

Dante Labs. OPN1LW-geeni: opsin 1, long wave sensitive [Internet]. [viitattu 21. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/opn1lw

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test