Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ARHGEF9

Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq11.1
Koordinaatit
Kromosomi X: 63 634 967–63 785 214 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 150,2 kb:n alueella
Proteiini
523 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0424, PEM-2
MANE Select -transkripti
ENST00000671741.2NM_001353921.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Epilepsia (laaja paneeli)

    • X-kromosomaalisesti periytyvä monimutkainen neurokehityksellinen häiriö

      Monimutkainen neurokehityksellinen häiriö, joka periytyy X-kromosomaalisesti ja jonka tunnusomaisia piirteitä ovat älyllinen kehitysvammaisuus, autismi ja epilepsia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Epilepsia

      Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

      Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

ARHGEF9-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa ARHGEF9-geenin sijainnin. ARHGEF9 ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 63 210 091–64 210 090.Kromosomi XXq11.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2863,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 MbSPIN4: 63 347 228–63 351 332, juoste taaksepäinSPIN4ARHGEF9: 63 634 967–63 785 214, juoste taaksepäinARHGEF9: 63 754 485–63 754 664, juoste taaksepäinAMER1: 64 185 117–64 205 708, juoste taaksepäinAMER1ARHGEF9-kaavio: 10 eksonia kromosomin X juosteella, taaksepäinEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 10: 63 634 967–63 638 209, 3 243 emästäEkson 9: 63 643 980–63 644 048, 69 emästäEkson 8: 63 655 494–63 655 737, 244 emästäEkson 7: 63 665 886–63 666 017, 132 emästäEkson 6: 63 674 038–63 674 167, 130 emästäEkson 5: 63 678 340–63 678 572, 233 emästäEkson 4: 63 697 125–63 697 304, 180 emästäEkson 3: 63 706 258–63 706 449, 192 emästäEkson 2: 63 724 532–63 724 711, 180 emästäEkson 1: 63 785 116–63 785 214, 99 emästä109876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,7 kb geenin 150,2 kb:stä; 1 572 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ARHGEF9

36

ARHGEF9-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 150,2 kb geenistä ARHGEF9, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ARHGEF9-geeni: Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/arhgef9

Vancouver

Dante Labs. ARHGEF9-geeni: Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/arhgef9

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test