Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

OPN1MW

opsin 1, medium wave sensitive

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq28
Koordinaatit
Kromosomi X: 154 182 596–154 196 861 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 14,3 kb:n alueella
Proteiini
364 aminohappoa
Periytyminen
X-kytkentäinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
OPN1MW1, COD5
Aiemmat symbolit
GCP, CBBM, CBD
MANE Select -transkripti
ENST00000595290.6NM_000513.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Akromatopsia

    • Akromatopsia (ACHM) on harvinainen autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä verkkokalvon sairaus. Sille ovat ominaisia värisokeus, nystagmus, valoarkuus ja huomattava näöntarkkuuden heikkeneminen, jotka johtuvat tappisolujen toiminnan puuttumisesta tai heikentymisestä.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Värinäön puutos

    • Punavihreä värinäön puutosX-kytkentäinen resessiivinen

      X-kromosomaalinen värinäön poikkeavuus, joka johtuu OPN1LW- ja OPN1MW-geenien muutoksista. Nämä geenit koodaavat punaiselle ja vihreälle herkkiä kartiosolujen pigmenttejä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta voi olla hyötyä opinto- ja urasuunnittelussa, sillä jotkin ammatit edellyttävät normaalia värinäköä.

    • Sinisen kartiosolun monokromatiaX-kytkentäinen resessiivinen

      Harvinainen X-kromosomaalinen sairaus, jossa sekä punaiset että vihreät kartiosolut eivät toimi. Se aiheuttaa heikentynyttä näkökykyä, nystagmusta ja hyvin heikkoa värinäköä jo imeväisiässä.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Heikkonäköisille suunnatut tukipalvelut ja värilliset linssit voivat auttaa. Naissukulaisille voidaan tarjota kantajatestausta.

Periytyminen

X-kytkentäinen resessiivinen
Muutos on X-kromosomissa, joten yksi kopio vaikuttaa miehiin, joilla on yksi X-kromosomi. Naiset, joilla on yksi kopio, ovat yleensä kantajia. Kantajaäiti siirtää muutoksen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

OPN1MW-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa OPN1MW-geenin sijainnin. OPN1MW ja 42 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 153 689 729–154 689 728.Kromosomi XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,8 Mb154 Mb154,2 Mb154,4 Mb154,6 MbSLC6A8: 153 687 914–153 696 591, juoste eteenpäinSLC6A8BCAP31: 153 698 006–153 725 957, juoste taaksepäinBCAP31ABCD1: 153 724 495–153 744 755, juoste eteenpäinABCD1PLXNB3: 153 764 179–153 779 346, juoste eteenpäinSRPK3: 153 781 001–153 785 768, juoste eteenpäinSRPK3IDH3G: 153 785 735–153 794 535, juoste taaksepäinIDH3GSSR4: 153 793 516–153 798 510, juoste eteenpäinSSR4PDZD4: 153 802 161–153 830 935, juoste taaksepäinPDZD4L1CAM: 153 861 511–153 886 204, juoste taaksepäinL1CAM: 153 872 221–153 909 223, juoste taaksepäinAVPR2: 153 902 531–153 907 169, juoste eteenpäinAVPR2ARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, juoste taaksepäinNAA10: 153 928 799–153 935 083, juoste taaksepäinNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, juoste taaksepäinRENBPHCFC1: 153 946 434–153 972 427, juoste taaksepäinHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, juoste eteenpäinTMEM187IRAK1: 154 010 501–154 020 650, juoste taaksepäinIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, juoste taaksepäinMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, juoste eteenpäinOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, juoste eteenpäinOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, juoste eteenpäinOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, juoste eteenpäinOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, juoste taaksepäinTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, juoste eteenpäinTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, juoste taaksepäinFLNAEMD: 154 379 205–154 381 574, juoste eteenpäinEMDRPL10: 154 389 955–154 409 168, juoste eteenpäinRPL10DNASE1L1: 154 401 236–154 412 119, juoste taaksepäinDNASE1L1TAFAZZIN: 154 409 456–154 421 726, juoste eteenpäinATP6AP1: 154 428 618–154 436 517, juoste eteenpäinGDI1: 154 436 600–154 443 467, juoste eteenpäinGDI1FAM50A: 154 444 103–154 450 655, juoste eteenpäinPLXNA3: 154 458 275–154 477 779, juoste eteenpäinPLXNA3LAGE3: 154 477 598–154 479 291, juoste taaksepäinLAGE3UBL4A: 154 483 717–154 486 661, juoste taaksepäinUBL4ASLC10A3: 154 487 306–154 490 690, juoste taaksepäinFAM3A: 154 505 019–154 516 882, juoste taaksepäinG6PD: 154 517 825–154 547 584, juoste taaksepäinG6PDIKBKG: 154 541 179–154 568 543, juoste eteenpäinIKBKGCTAG1A: 154 585 133–154 586 816, juoste eteenpäinCTAG1ACTAG1B: 154 617 609–154 619 282, juoste taaksepäinCTAG1BCTAG2: 154 651 972–154 653 579, juoste taaksepäinCTAG2GAB3: 154 675 249–154 751 583, juoste taaksepäinGAB3OPN1MW-kaavio: 6 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 154 182 596–154 182 789, 194 emästäEkson 2: 154 187 770–154 188 066, 297 emästäEkson 3: 154 190 054–154 190 222, 169 emästäEkson 4: 154 191 688–154 191 853, 166 emästäEkson 5: 154 193 408–154 193 647, 240 emästäEkson 6: 154 195 930–154 196 861, 932 emästä1234565′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2 kb geenin 14,3 kb:stä; 1 095 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä OPN1MW

1

OPN1MW-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 1 (100 %) osuu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (1 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 14,3 kb geenistä OPN1MW, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). OPN1MW-geeni: opsin 1, medium wave sensitive. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/opn1mw

Vancouver

Dante Labs. OPN1MW-geeni: opsin 1, medium wave sensitive [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/opn1mw

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test