Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NUS1

NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6q22.1
Koordinaatit
Kromosomi 6: 117 675 469–117 710 727 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 35,3 kb:n alueella
Proteiini
293 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MGC7199, NgBR, TANGO14
Aiemmat symbolit
C6orf68
MANE Select -transkripti
ENST00000368494.4NM_138459.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

    • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt

      • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt (CDG)

        Yksi 98 siihen liittyvästä geenistä

        Laaja joukko perinnöllisiä sairauksia, joissa sokeriketjuja (glykaaneja) ei rakenneta tai kiinnitetä oikein proteiineihin ja rasvoihin. Ne vaikuttavat usein aivoihin, maksaan, veren hyytymiseen, kasvuun ja moniin muihin elimistön järjestelmiin. Useimmat periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, mutta osa on X-kromosomaalisia tai autosomaalisesti dominantteja.

        • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    • Älyllinen kehitysvammaisuus

      • Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä

        • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    NUS1-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa NUS1-geenin sijainnin. NUS1 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 117 193 098–118 193 097.Kromosomi 66q22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27117,2 Mb117,4 Mb117,6 Mb117,8 Mb118 MbVGLL2: 117 265 558–117 276 512, juoste eteenpäinVGLL2ROS1: 117 287 353–117 425 946, juoste taaksepäinROS1: 117 318 211–117 573 571, juoste taaksepäinDCBLD1: 117 453 817–117 586 238, juoste eteenpäinDCBLD1GOPC: 117 560 269–117 602 553, juoste taaksepäinGOPCNUS1: 117 675 469–117 710 727, juoste eteenpäinNUS1SLC35F1: 117 907 264–118 318 566, juoste eteenpäinSLC35F1NUS1-kaavio: 5 eksonia kromosomin 6 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 33 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 117 675 469–117 676 085, 617 emästäEkson 2: 117 693 042–117 693 167, 126 emästäEkson 3: 117 694 031–117 694 180, 150 emästäEkson 4: 117 703 605–117 703 704, 100 emästäEkson 5: 117 706 925–117 710 727, 3 803 emästä123455′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 4,8 kb geenin 35,3 kb:stä; 882 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä NUS1

    60

    NUS1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Niistä 39 (65 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    • Low mappability (39 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (4 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Kokogenomi kattaa kaikki 35,3 kb geenistä NUS1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,8 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NUS1-geeni: NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nus1

    Vancouver

    Dante Labs. NUS1-geeni: NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nus1

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test