Piirre
Decreased facial muscle tone
Kliininen nimi: Facial hypotonia
Reduced muscle tone of a muscle that is innervated by the facial nerve (the seventh cranial nerve).
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Low facial muscle tone, Reduced facial muscle tone, Hypotonic facies
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Decreased facial muscle tone, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test57 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Decreased facial muscle tone
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Decreased facial muscle tone esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| GPC3glypican 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Aina | 2 sairaudessa |
| NGLY1N-glycanase 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| SATB2SATB homeobox 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Aina | 1 sairaudessa |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Aina | 1 sairaudessa |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| DMPKDM1 protein kinase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FBXO22F-box protein 22 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GAAalpha glucosidase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MYOTmyotilin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PAX7paired box 7 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PURApurine rich element binding protein A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Näytä 17 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| SETSET nuclear proto-oncogene | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| YY1YY1 transcription factor | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ZBTB11zinc finger and BTB domain containing 11 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa