Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Progressively abnormally small cranium

Kliininen nimi: Progressive microcephaly

Progressive microcephaly is diagnosed when the head circumference falls progressively behind age- and gender-dependent norms.

HPO HP:0000253

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Progressively abnormally small skull, Microcephaly, postnatal, progressive, Microcephaly, progressive
Elimistön järjestelmä
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal systemAbnormality of the nervous system

94 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Progressively abnormally small cranium

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Progressively abnormally small cranium esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5Aina1 sairaudessa
ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferaseAina2 sairaudessa
CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88AAina1 sairaudessa
CDC42cell division cycle 42Aina1 sairaudessa
COG7component of oligomeric golgi complex 7Aina2 sairaudessa
FOXG1forkhead box G1Aina1 sairaudessa
GOLGA2golgin A2Aina1 sairaudessa
GOT2glutamic-oxaloacetic transaminase 2Aina1 sairaudessa
GTPBP2GTP binding protein 2Aina1 sairaudessa
NAPBNSF attachment protein betaAina1 sairaudessa
PCDH12protocadherin 12Aina1 sairaudessa
PLAAphospholipase A2 activating proteinAina1 sairaudessa
QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1Aina1 sairaudessa
RNF113Aring finger protein 113AAina1 sairaudessa
SNAP29synaptosome associated protein 29Aina1 sairaudessa
SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1Aina1 sairaudessa
STAMBPSTAM binding proteinAina1 sairaudessa
TM2D3TM2 domain containing 3Aina1 sairaudessa
TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6BAina1 sairaudessa
TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15Aina2 sairaudessa
TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2Aina2 sairaudessa
TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54Aina2 sairaudessa
TUBGCP2tubulin gamma complex component 2Aina1 sairaudessa
VARS1valyl-tRNA synthetase 1Aina1 sairaudessa
ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2Hyvin usein (80–99%)3 sairaudessa
ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit AHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinaseHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinaseHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
CDC45cell division cycle 45Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
DIAPH1diaphanous related formin 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
MECP2methyl-CpG binding protein 2Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
SLC2A1solute carrier family 2 member 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
TOE1target of EGR1, exonucleaseHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
Näytä 54 geeniä lisää
GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatoryUsein (30–79%)1 sairaudessa
EMC1ER membrane protein complex subunit 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
EXOSC3exosome component 3Usein (30–79%)2 sairaudessa
EXOSC8exosome component 8Usein (30–79%)1 sairaudessa
EXOSC9exosome component 9Usein (30–79%)1 sairaudessa
FAR1fatty acyl-CoA reductase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
LAMB2laminin subunit beta 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
PUS3pseudouridine synthase 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthaseUsein (30–79%)2 sairaudessa
SLC25A46solute carrier family 25 member 46Usein (30–79%)1 sairaudessa
SLC39A14solute carrier family 39 member 14Usein (30–79%)1 sairaudessa
TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34Usein (30–79%)1 sairaudessa
VRK1VRK serine/threonine kinase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6Usein (30–79%)1 sairaudessa
CC2D1Acoiled-coil and C2 domain containing 1AJoskus (5–29%)1 sairaudessa
COG1component of oligomeric golgi complex 1Joskus (5–29%)2 sairaudessa
COG8component of oligomeric golgi complex 8Joskus (5–29%)1 sairaudessa
DOLKdolichol kinaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorJoskus (5–29%)1 sairaudessa
ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunitJoskus (5–29%)1 sairaudessa
EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
GLYCTKglycerate kinaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
GRIA2glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
LGI3leucine rich repeat LGI family member 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
ACO2aconitase 2Ei kirjattu1 sairaudessa
ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2Ei kirjattu1 sairaudessa
ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing)Ei kirjattu1 sairaudessa
BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1Ei kirjattu1 sairaudessa
CDKL5cyclin dependent kinase like 5Ei kirjattu1 sairaudessa
CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1Ei kirjattu1 sairaudessa
EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2Ei kirjattu1 sairaudessa
MDH1malate dehydrogenase 1Ei kirjattu1 sairaudessa
MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipidEi kirjattu1 sairaudessa
PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix proteinEi kirjattu1 sairaudessa
PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphataseEi kirjattu1 sairaudessa
PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidaseEi kirjattu1 sairaudessa
POMKprotein O-mannose kinaseEi kirjattu1 sairaudessa
PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1Ei kirjattu1 sairaudessa
PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2Ei kirjattu1 sairaudessa
RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialEi kirjattu1 sairaudessa
RNASEH2Aribonuclease H2 subunit AEi kirjattu1 sairaudessa
RNASEH2Cribonuclease H2 subunit CEi kirjattu1 sairaudessa
SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8Ei kirjattu1 sairaudessa
SLC1A4solute carrier family 1 member 4Ei kirjattu1 sairaudessa
TREX1three prime repair exonuclease 1Ei kirjattu1 sairaudessa
VPS53VPS53 subunit of GARP complexEi kirjattu1 sairaudessa
WWOXWW domain containing oxidoreductaseEi kirjattu1 sairaudessa
ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Development of small head that was not present at birth

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test