Piirre
Overactive lower leg reflex
Kliininen nimi: Lower limb hyperreflexia
Increased intensity of the a reflex in the leg.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Brisk lower extremity reflexes, Hyperreflexia in lower limbs, Hyperreflexia in the lower limbs, Increased deep tendon reflexes in the lower limbs, Leg hyperreflexia
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the nervous system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Overactive lower leg reflex, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test79 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Overactive lower leg reflex
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Overactive lower leg reflex esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Aina | 4 sairaudessa |
| AMFRautocrine motility factor receptor | Aina | 1 sairaudessa |
| CAPN1calpain 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| CLDN11claudin 11 | Aina | 1 sairaudessa |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Aina | 2 sairaudessa |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Aina | 1 sairaudessa |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Aina | 1 sairaudessa |
| KIF1Akinesin family member 1A | Aina | 2 sairaudessa |
| KLC4kinesin light chain 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| LBRlamin B receptor | Aina | 1 sairaudessa |
| NOTCH3notch receptor 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Aina | 2 sairaudessa |
| RTN2reticulon 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| SELENOIselenoprotein I | Aina | 1 sairaudessa |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Aina | 2 sairaudessa |
| TMEM63Ctransmembrane protein 63C | Aina | 1 sairaudessa |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| VCPvalosin containing protein | Aina | 1 sairaudessa |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Aina | 1 sairaudessa |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Aina | 1 sairaudessa |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Aina | 1 sairaudessa |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| COQ4coenzyme Q4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| KIF5Akinesin family member 5A | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TNRtenascin R | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
Näytä 39 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RUBCNrubicon autophagy regulator | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| THtyrosine hydroxylase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Usein (30–79%) | 3 sairaudessa |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FTLferritin light chain | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| PLXNA1plexin A1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ZNF142zinc finger protein 142 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| APOEapolipoprotein E | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PDE8Bphosphodiesterase 8B | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PSEN1presenilin 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa