Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

G6PD

glucose-6-phosphate dehydrogenase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq28
Koordinaatit
Kromosomi X: 154 531 391–154 546 846 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 15,5 kb:n alueella
Proteiini
515 aminohappoa
Periytyminen
X-kytkentäinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
G6PD1
MANE Select -transkripti
ENST00000393562.10NM_001360016.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • G6PD-puutos

    • X-kytkentäinen resessiivinen

      Glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puutos, joka altistaa hemolyyttiselle anemialle hapettavan stressin laukaisemana.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Hapettavien laukaisevien tekijöiden välttäminen (primakiini, rasburikaasi, dapsoni, nitrofurantoiini); akuuttien hemolyyttisten jaksojen hoito (tukihoito, verensiirto); vastasyntyneen hyperbilirubinemian fototerapia tai vaihtoverensiirto; G6PD-testi vaaditaan ennen tafenokiinia (FDA)

Periytyminen

X-kytkentäinen resessiivinen
Muutos on X-kromosomissa, joten yksi kopio vaikuttaa miehiin, joilla on yksi X-kromosomi. Naiset, joilla on yksi kopio, ovat yleensä kantajia. Kantajaäiti siirtää muutoksen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

G6PD-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa G6PD-geenin sijainnin. G6PD ja 32 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 154 039 119–155 039 118.Kromosomi XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 Mb155 MbMECP2: 154 021 573–154 137 103, juoste taaksepäinMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, juoste eteenpäinOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, juoste eteenpäinOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, juoste eteenpäinOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, juoste eteenpäinOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, juoste taaksepäinTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, juoste eteenpäinTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, juoste taaksepäinEMD: 154 379 205–154 381 574, juoste eteenpäinEMDRPL10: 154 389 955–154 409 168, juoste eteenpäinRPL10DNASE1L1: 154 401 236–154 412 119, juoste taaksepäinDNASE1L1TAFAZZIN: 154 409 456–154 421 726, juoste eteenpäinTAFAZZINATP6AP1: 154 428 618–154 436 517, juoste eteenpäinGDI1: 154 436 600–154 443 467, juoste eteenpäinFAM50A: 154 444 103–154 450 655, juoste eteenpäinPLXNA3: 154 458 275–154 477 779, juoste eteenpäinLAGE3: 154 477 598–154 479 291, juoste taaksepäinLAGE3UBL4A: 154 483 717–154 486 661, juoste taaksepäinUBL4ASLC10A3: 154 487 306–154 490 690, juoste taaksepäinSLC10A3FAM3A: 154 505 019–154 516 882, juoste taaksepäinFAM3AG6PD: 154 531 391–154 546 846, juoste taaksepäinG6PDIKBKG: 154 541 179–154 568 543, juoste eteenpäinIKBKGCTAG1A: 154 585 133–154 586 816, juoste eteenpäinCTAG1ACTAG1B: 154 617 609–154 619 282, juoste taaksepäinCTAG1BCTAG2: 154 651 972–154 653 579, juoste taaksepäinCTAG2GAB3: 154 675 249–154 751 583, juoste taaksepäinGAB3DKC1: 154 762 741–154 777 697, juoste eteenpäinDKC1MPP1: 154 778 684–154 821 039, juoste taaksepäinMPP1SMIM9: 154 823 348–154 834 662, juoste taaksepäinSMIM9F8: 154 835 788–155 026 940, juoste taaksepäinF8H2AB1: 154 884 972–154 885 558, juoste eteenpäinH2AB1F8A1: 154 886 355–154 888 061, juoste eteenpäinF8A1FUNDC2: 155 025 980–155 065 641, juoste eteenpäinFUNDC2G6PD-kaavio: 13 eksonia kromosomin X juosteella, taaksepäinEksoni 13: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 43 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 13: 154 531 391–154 532 090, 700 emästäEkson 12: 154 532 188–154 532 280, 93 emästäEkson 11: 154 532 386–154 532 462, 77 emästäEkson 10: 154 532 567–154 532 802, 236 emästäEkson 9: 154 532 942–154 533 128, 187 emästäEkson 8: 154 533 576–154 533 669, 94 emästäEkson 7: 154 534 035–154 534 160, 126 emästäEkson 6: 154 534 338–154 534 496, 159 emästäEkson 5: 154 535 168–154 535 385, 218 emästäEkson 4: 154 535 937–154 536 045, 109 emästäEkson 3: 154 536 141–154 536 178, 38 emästäEkson 2: 154 546 036–154 546 163, 128 emästäEkson 1: 154 546 789–154 546 846, 58 emästä131210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,2 kb geenin 15,5 kb:stä; 1 548 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä G6PD

209

G6PD-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 15,5 kb geenistä G6PD, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). G6PD-geeni: glucose-6-phosphate dehydrogenase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/g6pd

Vancouver

Dante Labs. G6PD-geeni: glucose-6-phosphate dehydrogenase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/g6pd

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test