Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SEMA6B

semaphorin 6B

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19p13.3
Koordinaatit
Kromosomi 19: 4 542 593–4 559 684 (GRCh38)
Eksonit
17 eksonia 17,1 kb:n alueella
Proteiini
888 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
semaZ, SEMA-VIB, SEM-SEMA-Z
Aiemmat symbolit
SEMAN
MANE Select -transkripti
ENST00000586582.6NM_032108.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    • Älyllinen kehitysvammaisuus

      • Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä

        • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    SEMA6B-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa SEMA6B-geenin sijainnin. SEMA6B ja 29 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 4 051 139–5 051 138.Kromosomi 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.434,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 MbZBTB7A: 4 041 419–4 067 636, juoste taaksepäinZBTB7AMAP2K2: 4 090 316–4 124 238, juoste taaksepäinMAP2K2CREB3L3: 4 152 949–4 173 057, juoste eteenpäinCREB3L3SIRT6: 4 174 104–4 182 604, juoste taaksepäinSIRT6ANKRD24: 4 182 630–4 224 818, juoste eteenpäinANKRD24EBI3: 4 229 267–4 238 167, juoste eteenpäinEBI3YJU2: 4 247 062–4 269 091, juoste eteenpäinYJU2SHD: 4 279 013–4 290 728, juoste eteenpäinSHDTMIGD2: 4 292 227–4 302 431, juoste taaksepäinTMIGD2FSD1: 4 304 587–4 323 844, juoste eteenpäinFSD1STAP2: 4 324 040–4 342 786, juoste taaksepäinSTAP2MPND: 4 343 527–4 360 086, juoste eteenpäinMPNDSH3GL1: 4 360 367–4 400 573, juoste taaksepäinSH3GL1CHAF1A: 4 402 522–4 445 018, juoste eteenpäinCHAF1AUBXN6: 4 444 999–4 457 794, juoste taaksepäinUBXN6HDGFL2: 4 472 244–4 502 225, juoste eteenpäinHDGFL2PLIN4: 4 502 182–4 520 379, juoste taaksepäinPLIN5: 4 522 527–4 535 285, juoste taaksepäinPLIN5: 4 528 427–4 540 067, juoste taaksepäinLRG1: 4 536 402–4 540 104, juoste taaksepäinLRG1SEMA6B: 4 542 593–4 559 684, juoste taaksepäinSEMA6BTIPE1: 4 639 503–4 655 568, juoste eteenpäinTIPE1MYDGF: 4 641 374–4 670 403, juoste taaksepäinMYDGFDPP9: 4 674 341–4 724 673, juoste taaksepäinDPP9FEM1A: 4 791 734–4 801 273, juoste eteenpäinFEM1ATICAM1: 4 815 932–4 831 749, juoste taaksepäinTICAM1PLIN3: 4 838 334–4 867 717, juoste taaksepäinPLIN3ARRDC5: 4 890 437–4 902 948, juoste taaksepäinARRDC5UHRF1: 4 903 080–4 962 154, juoste eteenpäinUHRF1KDM4B: 4 969 106–5 153 611, juoste eteenpäinKDM4BSEMA6B-kaavio: 17 eksonia kromosomin 19 juosteella, taaksepäinEksoni 17: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 17: 4 542 593–4 544 529, 1 937 emästäEkson 16: 4 546 216–4 546 274, 59 emästäEkson 15: 4 546 392–4 546 469, 78 emästäEkson 14: 4 548 027–4 548 173, 147 emästäEkson 13: 4 548 263–4 548 445, 183 emästäEkson 12: 4 550 123–4 550 272, 150 emästäEkson 11: 4 550 799–4 550 930, 132 emästäEkson 10: 4 552 422–4 552 639, 218 emästäEkson 9: 4 554 388–4 554 476, 89 emästäEkson 8: 4 554 976–4 555 095, 120 emästäEkson 7: 4 555 474–4 555 564, 91 emästäEkson 6: 4 555 988–4 556 089, 102 emästäEkson 5: 4 556 951–4 557 013, 63 emästäEkson 4: 4 557 163–4 557 223, 61 emästäEkson 3: 4 558 026–4 558 149, 124 emästäEkson 2: 4 558 337–4 558 489, 153 emästäEkson 1: 4 559 530–4 559 684, 155 emästä1716141210864215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 3,9 kb geenin 17,1 kb:stä; 2 667 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä SEMA6B

    13

    SEMA6B-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 17,1 kb geenistä SEMA6B, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,9 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SEMA6B-geeni: semaphorin 6B. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sema6b

    Vancouver

    Dante Labs. SEMA6B-geeni: semaphorin 6B [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sema6b

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test