Piirre
Progressive degeneration of movement
Kliininen nimi: Motor deterioration
Loss of previously present motor (i.e., movement) abilities.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the nervous system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Progressive degeneration of movement, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test21 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Progressive degeneration of movement
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Progressive degeneration of movement esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Aina | 2 sairaudessa |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| PSAPprosaposin | Aina | 1 sairaudessa |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Aina | 2 sairaudessa |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| AQP4aquaporin 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MLC1modulator of VRAC current 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PLEKHG4pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NOTCH3notch receptor 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CLN5CLN5 lysosomal BMP synthase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CLN6CLN6 transmembrane ER protein | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GALCgalactosylceramidase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa