Piirre
Apraxia
A defect in the understanding of complex motor commands and in the execution of certain learned movements, i.e., deficits in the cognitive components of learned movements.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the nervous system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Apraxia, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test62 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Apraxia
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Apraxia esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Aina | 2 sairaudessa |
| CST3cystatin C | Aina | 1 sairaudessa |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Aina | 1 sairaudessa |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Aina | 1 sairaudessa |
| LSM7LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated | Aina | 1 sairaudessa |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Aina | 2 sairaudessa |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| APOEapolipoprotein E | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FUSFUS RNA binding protein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GRNgranulin precursor | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| NTNG1netrin G1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PSEN1presenilin 1 | Usein (30–79%) | 3 sairaudessa |
| PSEN2presenilin 2 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| SQSTM1sequestosome 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TNRtenascin R | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Usein (30–79%) | 4 sairaudessa |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| VCPvalosin containing protein | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| APPamyloid beta precursor protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GCKglucokinase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| INSinsulin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Näytä 22 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NPTX1neuronal pentraxin 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SNX14sorting nexin 14 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| SORL1sortilin related receptor 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunit | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FOXG1forkhead box G1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TBPTATA-box binding protein | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa