Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GRIN2B

glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12p13.1
Koordinaatit
Kromosomi 12: 13 537 337–13 981 602 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 444,3 kb:n alueella
Proteiini
1 484 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
GluN2B, NR2B
Aiemmat symbolit
NMDAR2B
MANE Select -transkripti
ENST00000609686.4NM_000834.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    • Älyllinen kehitysvammaisuus

      • Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä

        • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    GRIN2B-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa GRIN2B-geenin sijainnin. GRIN2B ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 13 093 071–14 425 868.Kromosomi 1212p13.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3313,2 Mb13,4 Mb13,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 MbFAM234B: 13 044 185–13 142 521, juoste eteenpäinFAM234BGSG1: 13 083 532–13 103 683, juoste taaksepäinGSG1: 13 088 784–13 103 484, juoste taaksepäinEMP1: 13 196 529–13 219 941, juoste eteenpäinEMP1GRIN2B: 13 537 337–13 981 602, juoste taaksepäinGRIN2B: 13 979 928–13 980 895, juoste taaksepäinATF7IP: 14 365 439–14 502 931, juoste eteenpäinATF7IPGRIN2B-kaavio: 14 eksonia kromosomin 12 juosteella, taaksepäinEksoni 14: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 34 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 28 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 14: 13 537 337–13 564 639, 27 303 emästäEkson 13: 13 567 025–13 567 263, 239 emästäEkson 12: 13 569 830–13 570 017, 188 emästäEkson 11: 13 571 804–13 571 964, 161 emästäEkson 10: 13 608 603–13 608 832, 230 emästäEkson 9: 13 611 725–13 611 850, 126 emästäEkson 8: 13 615 114–13 615 267, 154 emästäEkson 7: 13 615 493–13 615 664, 172 emästäEkson 6: 13 616 455–13 616 657, 203 emästäEkson 5: 13 675 745–13 675 859, 115 emästäEkson 4: 13 753 317–13 753 915, 599 emästäEkson 3: 13 865 798–13 866 226, 429 emästäEkson 2: 13 979 928–13 980 356, 429 emästäEkson 1: 13 981 342–13 981 602, 261 emästä1410515′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 30,6 kb geenin 444,3 kb:stä; 4 455 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä GRIN2B

    183

    GRIN2B-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 444,3 kb geenistä GRIN2B, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 30,6 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). GRIN2B-geeni: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/grin2b

    Vancouver

    Dante Labs. GRIN2B-geeni: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/grin2b

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test