Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Piirre
High blood ammonia levels
Kliininen nimi: Hyperammonemia
An increased concentration of ammonia in the blood.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Laboratory abnormality
High blood ammonia levelsHP:0001987
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Read the genes linked to High blood ammonia levels, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test85 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen High blood ammonia levels
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa High blood ammonia levels esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Aina | 2 sairaudessa |
| ARG1arginase 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Aina | 2 sairaudessa |
| ATP5F1BATP synthase F1 subunit beta | Aina | 1 sairaudessa |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Aina | 2 sairaudessa |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Aina | 1 sairaudessa |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Aina | 1 sairaudessa |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Aina | 1 sairaudessa |
| COQ4coenzyme Q4 | Aina | 1 sairaudessa |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Aina | 1 sairaudessa |
| CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| CYC1cytochrome c1 | Aina | 1 sairaudessa |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Aina | 1 sairaudessa |
| GOT2glutamic-oxaloacetic transaminase 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| HLCSholocarboxylase synthetase | Aina | 2 sairaudessa |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Aina | 1 sairaudessa |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Aina | 1 sairaudessa |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Aina | 1 sairaudessa |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Aina | 3 sairaudessa |
| MRM2mitochondrial rRNA methyltransferase 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Aina | 1 sairaudessa |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Aina | 2 sairaudessa |
| OTCornithine transcarbamylase | Aina | 2 sairaudessa |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Aina | 1 sairaudessa |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Aina | 2 sairaudessa |
| SLC25A36solute carrier family 25 member 36 | Aina | 1 sairaudessa |
| UQCRC2ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| UQCRHubiquinol-cytochrome c reductase hinge protein | Aina | 1 sairaudessa |
| ASLargininosuccinate lyase | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
Näytä 45 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| BTDbiotinidase | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NR1H4nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RRAGCRas related GTP binding C | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Joskus (5–29%) | 3 sairaudessa |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FOCADfocadhesin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SERAC1serine active site containing 1 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| FHfumarate hydratase | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RINT1RAD50 interactor 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa