Piirre
Spastic walk
Kliininen nimi: Spastic gait
Spasticity is manifested by increased stretch reflex which is intensified with movement velocity. This results in excessive and inappropriate muscle activation which can contribute to muscle hypertonia. Spastic gait is characterized by manifestations such as muscle hypertonia, stiff knee, and circumduction of the leg.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the musculoskeletal systemAbnormality of the nervous system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Spastic walk, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test75 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Spastic walk
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Spastic walk esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| ARG1arginase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5 | Aina | 1 sairaudessa |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| FDXRferredoxin reductase | Aina | 1 sairaudessa |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Aina | 1 sairaudessa |
| KIF5Akinesin family member 5A | Aina | 1 sairaudessa |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Aina | 1 sairaudessa |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Aina | 2 sairaudessa |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Aina | 3 sairaudessa |
| RTN2reticulon 2 | Aina | 3 sairaudessa |
| SACSsacsin molecular chaperone | Aina | 1 sairaudessa |
| SPARTspartin | Aina | 2 sairaudessa |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Aina | 1 sairaudessa |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| TMEM63Ctransmembrane protein 63C | Aina | 1 sairaudessa |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Aina | 1 sairaudessa |
| VCPvalosin containing protein | Aina | 1 sairaudessa |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Hyvin usein (80–99%) | 4 sairaudessa |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| CPT1Ccarnitine palmitoyltransferase 1C | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| KIF1Akinesin family member 1A | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| PLP1proteolipid protein 1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| ARSIarylsulfatase family member I | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
Näytä 35 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DDHD1DDHD domain containing 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| WDR48WD repeat domain 48 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ZFRzinc finger RNA binding protein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LMNB1lamin B1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CTCFCCCTC-binding factor | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SPASTspastin | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| WDR26WD repeat domain 26 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa