Piirre
Developmental stagnation
A cessation of the development of a child in the areas of motor skills, speech and language, cognitive skills, and social and/or emotional skills.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Developmental arrest
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the nervous system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Developmental stagnation, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test19 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Developmental stagnation
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Developmental stagnation esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Aina | 2 sairaudessa |
| PTPN23protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 | Aina | 1 sairaudessa |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| ACANaggrecan | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RNH1ribonuclease/angiogenin inhibitor 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NTNG1netrin G1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GLB1galactosidase beta 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NUP62nucleoporin 62 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa