Piirre
Progressive spasticity
Spasticity that increases in degree with time.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Spasticity, progressive
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the musculoskeletal systemAbnormality of the nervous system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Progressive spasticity, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test20 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Progressive spasticity
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Progressive spasticity esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| GALCgalactosylceramidase | Aina | 1 sairaudessa |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| SELENOIselenoprotein I | Aina | 1 sairaudessa |
| TAF8TATA-box binding protein associated factor 8 | Aina | 1 sairaudessa |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SERAC1serine active site containing 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CTNNB1catenin beta 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DEGS1delta 4-desaturase, sphingolipid 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa