Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

AVPR2

arginine vasopressin receptor 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq28
Koordinaatit
Kromosomi X: 153 904 673–153 907 166 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 2,5 kb:n alueella
Proteiini
371 aminohappoa
Periytyminen
X-kytkentäinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
V2R
Aiemmat symbolit
DIR3, DIR
MANE Select -transkripti
ENST00000646375.2NM_000054.7
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Nefrogeeninen diabetes insipidus

    • Epäasianmukaisen antidiureesin nefrogeeninen oireyhtymäX-kytkentäinen resessiivinen

      X-kromosomaalinen sairaus, jonka aiheuttavat aktivoivat AVPR2-variantit. Munuaiset pidättävät liikaa vettä ja veren natriumpitoisuus laskee.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto ohjaa nesteiden rajoittamista ja muita toimia alhaisen natriumpitoisuuden hoitamiseksi.

    • Munuaisten kyvyttömyys tiivistää virtsaa. Useimmin se periytyy X-kromosomaalisesti (AVPR2), harvemmin autosomaalisesti (AQP2). Oireina ovat vauvaiästä alkaen runsas jano, virtsaamisen lisääntyminen ja kuivuminen.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Varhainen diagnoosi auttaa ehkäisemään vaarallista kuivumista ja korkeaa natriumpitoisuutta vauvaiässä. Ruokavalio, tiatsidit tai tulehduskipulääkkeet voivat vähentää virtsaneritystä.

Periytyminen

X-kytkentäinen resessiivinen
Muutos on X-kromosomissa, joten yksi kopio vaikuttaa miehiin, joilla on yksi X-kromosomi. Naiset, joilla on yksi kopio, ovat yleensä kantajia. Kantajaäiti siirtää muutoksen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

AVPR2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa AVPR2-geenin sijainnin. AVPR2 ja 35 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 153 405 920–154 405 919.Kromosomi XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,6 Mb153,8 Mb154 Mb154,2 Mb154,4 MbZFP92: 153 411 434–153 426 481, juoste eteenpäinZFP92TREX2: 153 444 473–153 470 592, juoste taaksepäinTREX2HAUS7: 153 447 655–153 495 529, juoste taaksepäinHAUS7BGN: 153 488 654–153 510 711, juoste eteenpäinBGNATP2B3: 153 517 620–153 582 939, juoste eteenpäinATP2B3CCNQ: 153 587 925–153 600 045, juoste taaksepäinCCNQDUSP9: 153 642 397–153 651 326, juoste eteenpäinDUSP9PNCK: 153 669 730–153 689 033, juoste taaksepäinPNCKSLC6A8: 153 687 914–153 696 591, juoste eteenpäinSLC6A8BCAP31: 153 698 006–153 725 957, juoste taaksepäinBCAP31ABCD1: 153 724 495–153 744 755, juoste eteenpäinABCD1PLXNB3: 153 764 179–153 779 346, juoste eteenpäinSRPK3: 153 781 001–153 785 768, juoste eteenpäinSRPK3IDH3G: 153 785 735–153 794 535, juoste taaksepäinIDH3GSSR4: 153 793 516–153 798 510, juoste eteenpäinSSR4PDZD4: 153 802 161–153 830 935, juoste taaksepäinPDZD4L1CAM: 153 861 511–153 886 204, juoste taaksepäinL1CAM: 153 872 221–153 909 223, juoste taaksepäinAVPR2: 153 904 673–153 907 166, juoste eteenpäinAVPR2ARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, juoste taaksepäinARHGAP4NAA10: 153 928 799–153 935 083, juoste taaksepäinNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, juoste taaksepäinHCFC1: 153 946 434–153 972 427, juoste taaksepäinHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, juoste eteenpäinIRAK1: 154 010 501–154 020 650, juoste taaksepäinIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, juoste taaksepäinMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, juoste eteenpäinOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, juoste eteenpäinOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, juoste eteenpäinOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, juoste eteenpäinOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, juoste taaksepäinTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, juoste eteenpäinTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, juoste taaksepäinFLNAEMD: 154 379 205–154 381 574, juoste eteenpäinEMDRPL10: 154 389 955–154 409 168, juoste eteenpäinRPL10DNASE1L1: 154 401 236–154 412 119, juoste taaksepäinDNASE1L1AVPR2-kaavio: 4 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 3: 48 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 153 904 673–153 904 771, 99 emästäEkson 2: 153 904 974–153 905 170, 197 emästäEkson 3: 153 905 532–153 906 416, 885 emästäEkson 4: 153 906 523–153 907 166, 644 emästä12345′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,8 kb geenin 2,5 kb:stä; 1 116 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä AVPR2

55

AVPR2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 2,5 kb geenistä AVPR2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). AVPR2-geeni: arginine vasopressin receptor 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/avpr2

Vancouver

Dante Labs. AVPR2-geeni: arginine vasopressin receptor 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/avpr2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test