Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

ATP6AP2

ATPase H+ transporting accessory protein 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xp11.4
Koordinaatit
Kromosomi X: 40 580 970–40 606 848 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 25,9 kb:n alueella
Proteiini
350 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
PRR, M8-9, RENR, (P)RR, APT6M8-9, ATP6M8-9
Aiemmat symbolit
ATP6IP2
MANE Select -transkripti
ENST00000636580.2NM_005765.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

    • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt

      • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt (CDG)

        Yksi 98 siihen liittyvästä geenistä

        Laaja joukko perinnöllisiä sairauksia, joissa sokeriketjuja (glykaaneja) ei rakenneta tai kiinnitetä oikein proteiineihin ja rasvoihin. Ne vaikuttavat usein aivoihin, maksaan, veren hyytymiseen, kasvuun ja moniin muihin elimistön järjestelmiin. Useimmat periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, mutta osa on X-kromosomaalisia tai autosomaalisesti dominantteja.

        • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    • Älyllinen kehitysvammaisuus

      • Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    ATP6AP2-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa ATP6AP2-geenin sijainnin. ATP6AP2 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 40 093 909–41 093 908.Kromosomi XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2840,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbBCOR: 40 049 815–40 177 329, juoste taaksepäinBCORATP6AP2: 40 580 970–40 606 848, juoste eteenpäinATP6AP2MPC1L: 40 623 428–40 624 136, juoste eteenpäinMPC1LCXorf38: 40 626 921–40 647 572, juoste taaksepäinCXorf38MED14: 40 648 305–40 735 924, juoste taaksepäinMED14: 40 834 445–40 934 085, juoste eteenpäinUSP9X: 41 085 346–41 236 579, juoste eteenpäinUSP9XATP6AP2-kaavio: 9 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 40 580 970–40 581 102, 133 emästäEkson 2: 40 588 986–40 589 116, 131 emästäEkson 3: 40 591 234–40 591 365, 132 emästäEkson 4: 40 597 249–40 597 344, 96 emästäEkson 5: 40 597 527–40 597 664, 138 emästäEkson 6: 40 598 681–40 598 734, 54 emästäEkson 7: 40 599 592–40 599 741, 150 emästäEkson 8: 40 600 762–40 600 881, 120 emästäEkson 9: 40 605 561–40 606 848, 1 288 emästä1246895′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 2,2 kb geenin 25,9 kb:stä; 1 053 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä ATP6AP2

    3

    ATP6AP2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 25,9 kb geenistä ATP6AP2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,2 kb eksoneja.

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin ATP6AP2 liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ATP6AP2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Ulkoiset linkit

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ATP6AP2-geeni: ATPase H+ transporting accessory protein 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/atp6ap2

    Vancouver

    Dante Labs. ATP6AP2-geeni: ATPase H+ transporting accessory protein 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/atp6ap2

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test