Gen
TBX6
T-box transcription factor 6
- HGNC 11605(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000149922(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 6911(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 16p11.2
- Coordenadas
- Cromosoma 16: 30.085.793–30.091.924 (GRCh38)
- Exones
- 9 exones en 6,1 kb
- Proteína
- 436 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000395224.7NM_004608.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Analice TBX6 y el resto de su genoma con una sola prueba.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome TestInforme revisado relevante para este gen
Aplasia mülleriana (síndrome de MRKH)
- Aplasia mülleriana, incluido el síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)
Útero y parte superior de la vagina ausentes o poco desarrollados, con ovarios normalmente conformados, a veces con anomalías renales o esqueléticas, asociados a variantes en WNT4, TBX6, LHX1, HNF1B y GREB1L.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Un diagnóstico de WNT4 indica hiperandrogenismo que requiere seguimiento, y las anomalías renales asociadas justifican una ecografía renal.
Estructura de TBX6
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,8 kb de los 6,1 kb del gen; 1311 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen TBX6
23
posiciones en TBX6 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 6,1 kb de TBX6, incluidos los intrones, y no solo los 1,8 kb de exones.
Rasgos asociados a TBX6
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que TBX6 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Short neck
- Nasal tip, upturned
- Prominent back of the head
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Abnormally small head
- Big calvaria
- Broad forehead
Mostrar 3 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen TBX6: T-box transcription factor 6. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tbx6
Dante Labs. Gen TBX6: T-box transcription factor 6 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tbx6
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas